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地中海貧血的治療之路

地中海貧血的治療之路

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足 所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類(lèi)型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名 和分類(lèi)。
本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發(fā)區之一。我國廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(cháng)江以南各省區有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

地中海貧血醫學(xué)進(jìn)展
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測地中海貧血成為可能
據介紹，地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時(shí)期或出生不久后死亡，重型β-地貧出生后須定期輸血并接受除鐵劑治療。中國長(cháng) 江以南為地貧高發(fā)區域，其中廣東、廣西、海南及云南的地貧發(fā)生率居全國之首 [詳細]
地中海貧血出生缺陷國際會(huì )議召開(kāi)
地中海貧血暨出生缺陷預防國際研討會(huì )日前在廣東召開(kāi)。會(huì )議由國家衛生計生委、國際地中海貧血聯(lián)盟共同主辦，中國計劃生育生殖健康研究會(huì )、廣東省衛生計生委、南方醫科大學(xué)共同承辦。十一屆全國人大常委會(huì )副委員長(cháng)桑國衛出席開(kāi)幕式并致辭 [詳細]
我國發(fā)現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
經(jīng)過(guò)近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務(wù)人員發(fā)現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。 [詳細]
地中海貧血不再是不治之癥
從國際地中海貧血協(xié)會(huì )傳來(lái)消息，各與會(huì )專(zhuān)家認為地中海貧血是可以治愈的，不再是不治之癥。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，大多表現為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。它在遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷方面，是非常重要的疾病。 [詳細]
地中海貧血經(jīng)典病例
地中海貧血（特殊面容圖）
上周五我收治了一個(gè)地中海貧血的病人，當時(shí)是以“貧血，肝脾腫大原因待查”收住的。后經(jīng)過(guò)血紅蛋白電泳后確診為倍他地中海貧血。下面就談?wù)動(dòng)嘘P(guān)地中海貧血綜合征的一些問(wèn)題。 [詳細]
反復皮膚黃染、貧血3年，加重一周：地中海貧血還是？
患兒2歲時(shí)患肺炎，發(fā)現鞏膜及皮膚黃染，尿黃，大便正常，肺炎治愈后黃染消失。3年中每次感冒后均有黃染出現。近一周又出現不規則發(fā)熱、單聲咳嗽、黃染加重，面色蒼白 [詳細]
不良孕史與地中海貧血
患者三十歲，已婚未育，結婚一年，反復發(fā)生生胚停兩次，都是在五十天左右，做過(guò)很多檢查：女方優(yōu)生十項，激素六項，不孕不育五項，B超濫測卵泡發(fā)育，男方的精液常規和支原體衣原體。 [詳細]
4歲1月地中海貧血患者，發(fā)熱3天，用藥無(wú)效
3天前出現發(fā)熱，體溫高達40℃，熱型不規則，無(wú)昏迷，無(wú)咳嗽，無(wú)氣促，無(wú)聲嘶，無(wú)盜汗，無(wú)腹瀉，無(wú)嘔吐，無(wú)抽搐，皮膚無(wú)出血點(diǎn)，在當地醫院予"利巴韋林等"治療，效果不佳。 [詳細]
地中海貧血經(jīng)典研討
西部首例臍血移植治療重癥地中海貧血病取得成功
４歲半的歐怡良經(jīng)過(guò)四川大學(xué)華西醫院的精心治療，又恢復了天真活潑的本性，蹦蹦跳跳地出院了。他的出院標志著(zhù)西部首例用臍血移植治療重癥地中海貧血病患者取得成功。 [詳細]
一個(gè)類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎合并地中海貧血、G-6-PD缺乏的病人老是發(fā)燒時(shí)什么原因？
一個(gè)63歲的女性患者，因反復足趾關(guān)節疼痛1年余，再發(fā)加重2周入院。入院診斷：1、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎；2、急性上呼吸道感染；3、尿路感染；4、地中海貧血；6、G-6-PD缺乏。 [詳細]
求教專(zhuān)家：孕婦地中海貧血 中度貧血怎么治療
孕34+周，今天查血常規Hb82g/L，mcv.mchc均下降。孕期檢查出地中海貧血，既往Hb115g/L左右。現在可不可以補鐵啊。 [詳細]
4歲兒童，檢查出有地中海貧血，求解
4歲小孩，貧血，今年看到他臉色比其他小孩偏白，就到市的人民醫院檢查，順便查了地貧，結果醫生說(shuō)是地貧 [詳細]
是缺鐵性貧血還是地中海貧血？
小孩現在1歲7個(gè)月，小孩1歲時(shí)發(fā)現面色稍蒼白，厭食，煩躁，醫院查血常規：HB 74。微量元素：鐵5.71（比正常值低，底限為7.5）。予不規律口服三維硫酸亞鐵片口服，1月后復查血常規：HB 84。 [詳細]
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