【地中海貧血】病因及臨床表現
2014-03-14 11:29
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來(lái)源：愛(ài)愛(ài)醫
作者：歐*基
責任編輯：歐國基
[導讀] 珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由
病因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
β珠蛋白生成障礙性貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧）的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡(jiǎn)稱(chēng)α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點(diǎn)突變造成。
臨床表現
根據病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長(cháng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調查家族史時(shí)發(fā)現。
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