特納綜合征(2)
2011-02-11 14:55
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來(lái)源:搜狐超人在線(xiàn)博客
作者:大*勒
責任編輯:大彌勒
[導讀] 最近,在門(mén)診看到好幾個(gè)身材矮小伴原發(fā)性閉經(jīng)的患者,結果被診斷為特納綜合征。特納氏(Turner)綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全,是一種先天性染色體異常所致的疾
(2)重組人**(rhIGF-1):IGF-1能促進(jìn)生長(cháng)及發(fā)揮胰島素樣的功能,如促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成和糖的轉運。有研究認為T(mén)urner綜合癥患者存在GH-IGF-1軸的異常,體內IGF-1的濃度下降,如能使IGF-1的濃度上升,則能促進(jìn)生長(cháng)。也有研究指出IGF是GH生長(cháng)效應的介質(zhì),當有GH受體基因缺陷,即對GH的生物效應存在抵抗時(shí),給予IGF-1治療可促進(jìn)生長(cháng)。rhIGF的使用劑量是100 μg·kg-1·d-1~160μg·kg-1·d-1,皮下注射。
(3)雄性激素:可選用①氟羥甲基睪丸酮,2.5mg/d,用藥6個(gè)月內生長(cháng)速度有所增加,當生長(cháng)速度開(kāi)始下降后可將藥量增至5mg/d,繼服6個(gè)月~12個(gè)月促使身高出現第二次增長(cháng);②苯丙酸諾龍0.5mg/kg ~ 1mg/kg,每1周~2周1次,肌注10次為一療程,停藥3個(gè)月,如骨齡仍明顯落后可用第二個(gè)療程;③司坦唑醇(康力龍),每日1.25 mg ~ 2.5mg,用藥過(guò)程中應定期測量身高和骨齡;并觀(guān)察男性化副作用。認為該藥一般僅增加數厘米,未見(jiàn)超過(guò)6cm者,且在1年~1.5年后無(wú)增長(cháng)作用。
2、促進(jìn)性征發(fā)育
雌激素治療能夠促進(jìn)Turner綜合征女孩第二性征發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮。治療的年齡主張在12歲~13歲,根據患者情況,也可以在14-15歲使用。可應用倍美力0.3mg/d,口服6個(gè)月后劑量逐漸增加至0.6mg/d ~1.25 mg/d,治療過(guò)程中可每月加用安宮黃體酮5 mg/d ~10mg/d 共10天。不應大劑量使用雌激素,因其對生長(cháng)有雙向作用,低劑量起**作用,大劑量有抑制生長(cháng)作用。在青春期,雌二醇每月1mg~1.5mg,炔雌醇4μg/d,能**生長(cháng),反之更大的劑量則起抑制作用。一般在雌激素治療數年后,才給予孕激素和雌激素周期性替代治療。
3、關(guān)于雌激素的使用問(wèn)題
一般認為,當患兒13歲以上(有人主張在15歲后),或骨齡達12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療,以促使**和外陰發(fā)育,如倍美力0.3mg/d或補佳樂(lè )0.5-1mg/d,或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d),半年后,劑量增加一倍,再用半年,然后可以聯(lián)合孕激素治療。
應用雌激素治療可促進(jìn)**發(fā)育,使**、腋毛稍稍生長(cháng),可**子宮內膜增生,有撤藥性子宮出血,形似月經(jīng)。另外,雌激素治療還有利于性生活,對患者有良好的欣快和安慰作用。
4、關(guān)于人工月經(jīng)周期間題
目前,主張應用雌孕激素人工周期療法(雌孕激素序貫療法),以誘發(fā)周期性子宮出血,一方面對患者是一種心理安慰,另一方面由于子宮內膜定期剝脫,可預防子宮內膜癌的發(fā)生。臨床上可選擇結合雌激素(倍美力)0.626mg/d,或戊酸雌激素(補佳樂(lè ))2mg/d,或乙底酚(己烯雌酚)8mg/d,口服,共21天,最后7~14天加服甲羥孕酮(安宮黃體酮)6~10mg/d。
5、關(guān)于生長(cháng)激素的使用問(wèn)題
有人認為,診斷明確后,即可用基因重組人生長(cháng)激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患兒身高明顯增長(cháng)。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龍),每日25~50μg/kg,或4~6mg/d,口服,或苯丙酸諾龍12.5mg~25mg,每周1~2次,肌肉注射,則效果更顯著(zhù)。用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。
6、關(guān)于手術(shù)問(wèn)題
對嵌合體含Y染色體者,應手術(shù)切除雙側生殖腺,以防惡變。
7、關(guān)于生育問(wèn)題
約5%~10%的年輕女性有自發(fā)性月經(jīng)來(lái)潮,極少數嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高,且30%活產(chǎn)子代患有染色體畸變,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多見(jiàn)。
隨訪(fǎng)
長(cháng)期應用雌激素,有誘發(fā)子宮內膜癌的危險,應定期檢查隨訪(fǎng)。
患者每三年需要做一次超聲心動(dòng)圖以了解心臟狀況,假如有異常,每年都需要復查。另外,每三年需要檢查一次聽(tīng)力和骨密度。不僅如此,患者每年都需要檢查甲狀腺功能、血糖、血電解質(zhì)和肝腎功能等指標。