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　　本病系染色體異常導致卵巢不發(fā)育，典型的染色體核型是45,XO，亦有其它變異的核型，如45,XO／46,XX、45,XO／46,XY嵌合體等。臨床表現包括身材矮小，第二性征不發(fā)育、**腋毛缺如或稀少以及肘外翻、頸蹼、后發(fā)際低下等，性腺檢查僅呈條索狀。本病的診斷關(guān)鍵是性染色體檢查，血**升高而雌二醇（E2）、孕酮（P）低下。

 

　　病理

 

　　由于性染色體異常，卵巢不能生長(cháng)和發(fā)育，因此，卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素．導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO．是最多見(jiàn)的一型，95％自然流產(chǎn)淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長(cháng)臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

 

　　臨床表現

 

　　典型的Turner綜合征在出生時(shí)即呈現身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長(cháng)緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50％有頸蹼；盾形胸，**間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形，以主動(dòng)脈縮窄多見(jiàn)。此外．尚可見(jiàn)腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小**發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長(cháng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

 

　　診斷

 

　　正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合征。除根據臨床表現和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細胞中有一條x染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染色后，檢出率可達30％左右，男性則在10％以下。

 

　　本病容易合并其它自身免疫性疾病和內分泌代謝性疾病，如甲狀腺功能減退、糖尿病等，需要在診斷程序中給予關(guān)注。

 

　　鑒別診斷

 

　　1、單純性腺發(fā)育不全

 

　　單純性腺發(fā)育不良的主要特點(diǎn)是有正常的46,XX，46,XY的性染色體核型，表現型為女性，性幼稚、條索狀性腺，但是身高正常，沒(méi)有Turner綜合征特殊體征。患者性激素水平低下，**(LH、FSH)水平增高。根據染色體核型做出診斷。目前，利用聚合酶鏈反應（PCR）方法分離SRY基因，并進(jìn)行克隆及核苷酸序列分析，而從設計的引物經(jīng)PCR擴增得到的SRY基因片段中，找到含有SRY基因的高度保守及功能特異性的區域，以明確基因診斷。

 

　　2、垂體性侏儒癥

 

　　患者多無(wú)畸形，其生長(cháng)激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測尿中**含量較少，與Turner氏綜合征相反。

 

　　3、青春期發(fā)育延遲

 

　　雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發(fā)育正常水平，其內分泌功能亦正常，且有正常性腺，仍有性征發(fā)育。

 

　　4、初生體重、身長(cháng)均低下的小兒

 

　　以初生時(shí)體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長(cháng)激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner氏綜合征的表現。

 

　　5、假性Turner綜合征

 

　　此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，具有頸蹼、短小身材、骨骼畸形、耳畸形、智力落后和性發(fā)育不全等表現，但在幼兒期有特異性淋巴管擴張性水腫。但呈常染色體顯性遺傳，細胞染色體數為46，XX正常核型。染色體核型分析有助于鑒別假性Turner綜合征和Turner綜合征。

 

　　6、Noonan綜合征

 

　　臨床表現與Turner氏綜合征相似，智力發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動(dòng)脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn)，其核型為正常男女性，與核型45,XO Turner氏綜合征不同，用染色體檢查即可鑒別。

 

　　治療

 

　　該患者不能建立生育功能，治療的目的，在于促進(jìn)身高，****及生殖器官發(fā)育。

 

　　由于本征患兒多數智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。當然，任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。

 

　　1、促進(jìn)生長(cháng)

 

　　(1)重組人生長(cháng)激素(rhGH)：雖然患者身材矮小機制并非生長(cháng)激素(GH)的缺乏，但是據報道用重組的生長(cháng)激素（rhGH）皮下注射治療的患者，身高增長(cháng)速度明顯高于不用GH治療的患者，其確切機制不完全清楚，可能是經(jīng)GH治療后，胰島素和IGF-1發(fā)揮了促生長(cháng)的作用。治療方案：①單獨GH應用：一般10歲之后的Turner綜合征女孩就可以開(kāi)始GH治療（國外有建議5－7歲就可以開(kāi)始），GH治療的劑量取決于治療開(kāi)始的時(shí)間、身高和第一年生長(cháng)的速率。一般為0.6 IU·kg-1·wk-1~1.82 IU·kg-1·wk-1。或者給予國產(chǎn)人重組GH1.5U/kg/d。②GH與雌激素治療 (ET)聯(lián)合應用：12歲后可以加用雌激素，炔雌醇使用的劑量為0.1μg·kg-1·d-1。③GH與雄性激素聯(lián)合應用：有報道GH和氧雄龍(oxandrolone)聯(lián)合應用能有效地提高生長(cháng)速度和最終身高。氧雄龍使用的劑量為0.05mg·kg-1·d-～0.1mg·kg-1·d-1。