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    心臟超聲示左心室中度向心性增厚，EF值50%，右心室輕度擴大伴室壁運動(dòng)不良，游離壁增厚。雙心房增大明顯。置換瓣膜位置固定，伴5mmHg的平均跨瓣壓（正常）及少量二尖瓣反流。主動(dòng)脈瓣輕度關(guān)閉不全，三尖瓣中度關(guān)閉不全，上腔靜脈擴張，無(wú)搏動(dòng)，輕-中度肺動(dòng)脈高壓。

    點(diǎn)評：患者臨床和心臟超聲表現強烈提示為浸潤性心肌病。無(wú)伴難治性高血壓病和主動(dòng)脈狹窄的左室向心性肥厚，其病因多不僅為心室肥厚，尤其是同時(shí)伴有右心室增厚時(shí)。盡管心電圖電壓標準敏感性不高，低電位不常見(jiàn)于真正的左室肥厚。心肌淀粉樣變的患者無(wú)左心室擴大，多伴嚴重充血性心力衰竭，且常有雙房增大。肺動(dòng)脈高壓可能由于左心壓力增高引起。射血分數處于正常下限，符合射血分數正常的心力衰竭表現。在房顫及二尖瓣置換術(shù)后的患者，難以評估其舒張功能。限制性心包炎可以解釋其雙側心衰，但心室增厚不符合。浸潤性心肌病可能性很大，而淀粉樣變是最常見(jiàn)病因。可考慮停用***治療，因為***與淀粉樣小纖維的結合認為可增加藥物中毒的風(fēng)險。而測量血清***濃度價(jià)值不大，因為其與中毒相關(guān)性差。

    心導管檢查發(fā)現后降支慢性閉塞，側支循環(huán)良好，余血管彌漫無(wú)閉塞。同步左右心壓力測量提示雙心室充盈壓升高，右房壓力驟降，雙側舒張壓接近相等，左右心壓力與呼吸變化一致。

    點(diǎn)評：多種血流動(dòng)力學(xué)監測可幫助鑒別限制性和縮窄性病變，雖有爭議，但認為心室間依存關(guān)系的價(jià)值最大。縮窄性病變中，吸氣時(shí)右心容量增加而左心容量減少（心室間依存關(guān)系），這種現象由于病理性心包順應性下降導致的物理學(xué)限制所致，表現為心室收縮壓不一致。最終，左右心室收縮壓隨呼吸相不同而變化。反之，限制性心肌病多表現為收縮壓一致（如左右心壓力與呼吸相變化一致）。

    本例患者符合限制性心肌病表現，淀粉樣變可能性大。由于無(wú)其他臟器累及的臨床表現，心導管檢查時(shí)需行右心室活檢。盡管脂肪墊（fat-pad biopsy）活檢創(chuàng )傷小，但在心臟累及的患者中，其敏感性遠低于心室活檢。

    右心室心肌活檢發(fā)現淀粉樣物質(zhì)沉積（硫酸阿爾新藍和剛果紅染色陽(yáng)性），無(wú)心肌炎、肉芽腫或鐵沉積表現。甲狀腺運載蛋白的免疫過(guò)氧化物酶染色結果陰性。未行其他類(lèi)型淀粉樣變染色。

    點(diǎn)評：心肌染色甲狀腺運載蛋白陽(yáng)性提示甲狀腺運載蛋白導致的淀粉樣變（多為老年性淀粉樣變）；然而，免疫過(guò)氧化物酶染色技術(shù)要求高，且假陽(yáng)性多見(jiàn)。淀粉樣變包括多個(gè)亞型，各亞型的預后和治療各不相同，因此需明確診斷。老年性淀粉樣變進(jìn)展緩慢，而輕鏈淀粉樣變進(jìn)展迅速甚至致死，但對化療敏感甚至可能治愈。為明確淀粉樣變類(lèi)型，需行一系列染色檢查，包括κ和λ輕鏈、甲狀腺運載蛋白和AA淀粉樣變。其他檢查必須行血清和尿免疫固定電泳排除血漿細胞惡性增生，行血清游離輕鏈檢測量化循環(huán)中的游離輕鏈。骨髓活檢也需考慮，尤其是本患者出現全血減少。

    血清免疫固定電泳發(fā)現單克隆IgG λ高峰。血清游離輕鏈測定提示λ輕鏈顯著(zhù)升高伴κ/λ比值降低。骨髓活檢提示低細胞增生，漿細胞單個(gè)或散在聚集，占總細胞的20-30%。免疫過(guò)氧化物酶染色提示單類(lèi)型的胞漿免疫球蛋白λ輕鏈和IgG重鏈過(guò)度表達，而κ輕鏈或IgA、IgD，IgM反應低。上述發(fā)現提示為漿細胞惡性增生病。

    點(diǎn)評：骨髓標本的檢查未能解釋患者全血細胞減少的原因。克隆性增加的輕鏈未達到多發(fā)性骨髓瘤的診斷標準，但符合輕鏈淀粉樣變（AL）患者的表現。盡管血清免疫固定電泳變化可簡(jiǎn)單的歸為不明原因的單克隆丙種球蛋白病，但是仍需考慮其游離λ輕鏈的升高。患者活檢標本淀粉樣物質(zhì)檢測陽(yáng)性，且AL淀粉樣變性診斷一致，需重新審視之前的甲狀腺運載蛋白相關(guān)老年性心臟淀粉樣變的診斷。為確定淀粉樣變性類(lèi)型，需行全部的組織染色，如果之前剩余心臟活檢樣本不足，需在容易獲取的位置重復活檢。

    使用免疫金標記電子顯微鏡對皮下脂肪樣本及剩余心肌活檢樣本進(jìn)行多種抗體檢查，包括抗甲狀腺運載蛋白、κ和λ輕鏈等。上述樣本均顯示抗λ輕鏈染色陽(yáng)性，而κ輕鏈和甲狀腺運載蛋白陰性，支持AL淀粉樣變性的診斷。之前心肌活檢樣本染色陽(yáng)性可認為假陽(yáng)性且染色項目不足。再次詳細的神經(jīng)系統體檢發(fā)現遠端肢體振動(dòng)覺(jué)喪失，考慮為輕度感覺(jué)神經(jīng)變性，可見(jiàn)于A(yíng)L淀粉樣變性患者。

    雖然予積極的利尿治療，患者病情迅速惡化。使用改進(jìn)后的**和馬法蘭聯(lián)合方案治療，患者于3周后猝死，未行尸體解剖。

    【評論】

    患者老年，除心臟外無(wú)明顯其它臟器累及的表現，因此老年性淀粉樣變性是最可能的臨床診斷。鑒別診斷包括AL淀粉樣變性和晚發(fā)家族型淀粉樣變性。

    老年性淀粉樣變性特點(diǎn)為：野生型的甲狀腺運載蛋白在心肌沉積，起病隱匿，老年人多見(jiàn)，通常累及心臟（不累及腕管）。AL淀粉樣變性為漿細胞惡性增生病，由單克隆的免疫球蛋白輕鏈形成淀粉樣-纖維前體所致。累及多系統包括中樞和外周神經(jīng)系統、腎臟和肝臟等。本例中，患者明確診斷后才發(fā)現輕度的感覺(jué)系統神經(jīng)變性。50%患者有心臟受累，預后差，如無(wú)治療約6月生存期。家族型淀粉樣變性多有甲狀腺運載蛋白突變，見(jiàn)于中年患者，常有多臟器受累。盡管心臟超聲常見(jiàn)心臟受累改變，但臨床心力衰竭較老年性淀粉樣變和AL淀粉樣變性少見(jiàn)。由于輕鏈的直接心肌毒性，AL淀粉樣變性心臟病變進(jìn)展迅速。

    化療可能治愈或延長(cháng)AL淀粉樣變性患者的生命。一組使用大劑量化療和自體干細胞移植的患者中，治療相關(guān)的100天內死亡率高達13%，但約75%患者存活一年，40%患者有完全血液血反應。無(wú)心臟累及患者的中位生存率為6.4年，心臟累及患者則為1.6年。50%患者不適合大劑量化療和干細胞移植治療，有報道稱(chēng)此類(lèi)患者使用大劑量**和馬法蘭治療有50%改善率和33%的完全緩解率。家族型淀粉樣變性患者治療可選用肝移植，可治愈此病。目前，尚無(wú)任何治療可延長(cháng)老年性淀粉樣變性的生存。

    盡管該患者年齡和臨床表現符合老年性心臟淀粉樣變性，但該病例啟示我們：臨床上看起來(lái)像不等于準確一致的診斷！本例中以輕鏈單克隆蛋白的發(fā)現為標志，輔以更加仔細的體格檢查而明確診斷。如果一開(kāi)始即行全面的組織染色檢查，可更早診斷且避免二次活檢。該本例提示我們，找到一個(gè)可以解釋各種表現的診斷是不夠的。作為臨床醫師，我們不能滿(mǎn)足于最可能的診斷，我們必須作出正確的診斷。