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女性假兩性畸形(2)

2012-03-27 11:24 閱讀:7374 來(lái)源:愛(ài)唯醫學(xué)網(wǎng) 責任編輯:潘樂(lè )樂(lè )
[導讀] 病史特點(diǎn) 患者青年女性,18歲,因外陰畸形18年于入院。患者于出生時(shí)發(fā)現**肥大,未予重視。后因生長(cháng)發(fā)育較同齡兒童快、多毛。8歲時(shí)至南京兒童醫院檢 查,皮質(zhì)醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、

    影像學(xué)檢查

    1. 心電圖機胸片未見(jiàn)異常;

    2. 腎上腺增強CT:雙側腎上腺增生;

    3. 婦科B超:子宮形態(tài)小,考慮為幼稚子宮。

    診斷

    1. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥;

    2. 21-羥化酶缺乏癥。

    治療

    1. 醋酸潑尼松片:5mg  1/早  口服;

    2. 醋酸地塞米松片:0.75mg  1/晚  口服。

    討論

    1. 女性假兩性畸形是指:具有卵巢,實(shí)為女性,但外陰部酷似男性生殖器,陰蒂肥大如同陰莖,陰唇肥厚猶如陰囊,卵巢下垂于酷似陰囊的大陰唇內,形若睪丸。此種畸形患者,生下來(lái)后因其外生殖器呈男性特征,容易被父母當成男孩來(lái)?yè)狃B教育,被周?chē)藗冋`為男性。

    2. 女性假兩性畸形的鑒別:

    (1)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:常見(jiàn)的CYP21缺陷癥、3β-HSD缺陷癥、CYP11缺陷癥的女性患者,出生時(shí)即可出現女性假 兩性畸形。

    (2)較少見(jiàn)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生與腎上腺腫瘤均有尿17-KS增高,但腎上腺腫瘤在DXM抑制試驗示血漿17-OHP或17-KS不被抑 制,而先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可被抑制。

    (3)母親于妊娠早期使用雄激素:如使用人工合成的19-睪酮類(lèi)孕激素,孕12周前用藥可出現陰唇陰囊褶融合,用 藥較久可致女?huà)腙幍僭龃蟆5錾笱?7-OHP和17-KS可逐漸轉為正常。

    3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生病因鑒別:

    (1)21-羥化酶缺乏癥(CYP21缺陷癥):典型的女性患者有雄激素過(guò)多癥群,伴生長(cháng)加速、青春期提前和多毛,陰蒂肥 大,女性男性化;輕型者無(wú)月經(jīng)紊亂。男性患者無(wú)女性化。

    (2)3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺陷癥(3β-HSD缺陷癥):僅部分患者有失鹽癥群,女性患者出生時(shí) 男性化程度較輕或無(wú),青春期提前、生長(cháng)加速或多毛;非典型失鹽患者有月經(jīng)紊亂;典型的男性患者有女性化的表現,但染色體無(wú)異常(46,XY)。

    (3)11-羥化酶缺乏癥(CYP11缺陷癥):多數有高血壓,典型女性患者出生時(shí)既有男性化的表現,伴有青春期提前、多毛;輕型者有月經(jīng)紊亂;男性患者 無(wú)女性化。

    (4)17-羥化酶缺乏癥(CYP17缺陷癥):多數有高血壓,女性患者無(wú)男性化或雄激素增多癥群,但染色體正常的男性患者有女性化的表現。

    (5)類(lèi)固醇激素急性調節蛋白缺陷癥(StAR):非常罕見(jiàn),患者均有失鹽癥群,染色體正常的男性患者有女性化的表現,但女性患者出生時(shí)無(wú)雄激素過(guò)多癥 群。

      相關(guān)閱讀:女性假兩性畸形—先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

                         男性假兩性畸形

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