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 年輕的父母都盼自己的寶寶健康可愛，但是許多疾病卻在靜悄悄地影響著寶寶的健康。目前，我國每年的出生缺陷率為4%至6%。新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質(zhì)的三級預(yù)防措施之一。

　　新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)的第三道防線，在新生兒出生72小時后至出生后7天內(nèi)即可進行。主要是檢查新生兒是否患有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退綜合癥等27項先天性遺傳代謝性疾病。若能盡早發(fā)現(xiàn)聽力問題，可以及早進行康復(fù)訓(xùn)練，避免嚴重聾啞兒的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥和甲狀腺低下，可以通過及時的治療避免兒童智力低下的發(fā)生。

　　新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天足跟采三滴血，到專門的篩查檢測機構(gòu)針對一些遺傳代謝及內(nèi)分泌疾病進行篩查試驗，篩出可疑患兒，再進行專業(yè)的確診試驗，在這些疾病尚未表現(xiàn)出癥狀時及時診斷治療，以避免對患兒造成肢體殘疾及癡呆，甚至死亡的嚴重后果。