誤診分析—全身性骨軟化癥(3)
因此病人全身未發(fā)現其余部位有腫瘤性病變，且年齡較輕，骨質(zhì)破壞征像與轉移瘤不符，故不作考慮。又因骨多處所發(fā)生骨折均有輕度修復，骨折線(xiàn)模糊，與骨髓瘤合并骨折不符，加之缺少顱骨及肋骨特征性改變，也不做主要考慮。但病人臨床上有典型的神經(jīng)纖維瘤表現，而從主拆及查體又沒(méi)有發(fā)現其余明顯特征表現，通過(guò)翻查資料得知，神經(jīng)纖維瘤病骨質(zhì)改變，變化較多，一般可分為6類(lèi)表現：1 骨質(zhì)受壓侵蝕。2 腰椎側彎。3 骨質(zhì)發(fā)育不良。4 假性骨折。5 骨內囊性病變。6 其它（如眶骨后上壁破壞等）。在沒(méi)有其它結論下，我們就朝著(zhù)神經(jīng)纖維瘤病骨改變方向考慮。
原交大一附院楊教授意見(jiàn)：全身多處假性骨折，骨折線(xiàn)模糊伴修復，骨內囊樣低密影，骨內紋理不清，此表現是一種全身體，性骨軟化表現，注意B超及核素骨顯你上一側腎明顯較小，另一側較大，故考慮全身性骨軟化癥，病因來(lái)自于腎臟。
討論分析：此病人入院診斷神經(jīng)纖維瘤病因明確，加上外院X線(xiàn)診斷的誤導，雖然最先查B超時(shí)發(fā)現了左腎發(fā)育不良，但臨床及影像科醫師均未能引起足夠重視，而把注意力集中在骨骼破壞性病變上，未能從代謝方面去考慮。加之對全身性骨軟化征像認識不清和對神經(jīng)纖維瘤病影像改變知識欠缺，故診斷發(fā)生錯誤。
建議：診斷中應擴大思路，不放過(guò)任何有意義的臨床資料并與當前所見(jiàn)影像表現映證，分析其有無(wú)相關(guān)性聯(lián)系，從而做出較準確的診斷。
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