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  有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱(chēng)為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個(gè)世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見(jiàn)；聽(tīng)覺(jué)靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發(fā)聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領(lǐng)域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。

  孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經(jīng)系統失調導致的發(fā)育障礙性疾病。由于病因十分復雜且至今尚未明確，一度被認為是“無(wú)法治愈”的絕癥。

  為探討孤獨癥臨床診斷、干預、病因及其發(fā)病機制等問(wèn)題，11月5日，首屆兒童孤獨癥精準診療峰會(huì )暨中國科學(xué)院北京生命科學(xué)論壇第39次會(huì )議在京舉行，精準診療成為孤獨癥治療的新風(fēng)向。

  “冰箱母親”理論被否定

  1985年之前，孤獨癥還被認為是罕見(jiàn)病，而現如今，孤獨癥已經(jīng)成為一個(gè)非常嚴重的公共健康問(wèn)題。因為從2000年以來(lái)，孤獨癥患病率就呈明顯上升趨勢，目前估計全球患病率為1%以上，全球每20分鐘就有一個(gè)孤獨癥孩子誕生。

  “孤獨癥表現多樣，但三方面主要表現一定存在，那就是語(yǔ)言交流障礙、社會(huì )交往障礙和興趣狹隘、重復刻板行為和感知覺(jué)異常。”中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院研究員孫中生說(shuō)，重度患者往往成為終身殘疾，輕度患兒成年后也會(huì )出現情緒障礙。

  那么，孤獨癥的致病原因到底是先天遺傳還是后天因素？

  由于患兒的自我封閉，過(guò)去很長(cháng)一段時(shí)間，孤獨癥一直被認為是由后天因素導致的心理疾病。但越來(lái)越多的研究發(fā)現，孤獨癥并非缺乏溫暖教養的“冰箱母親”所致。

  “孤獨癥是具有生物學(xué)基礎的疾病，是腦發(fā)育障礙性疾病，與父母教養孩子的方式無(wú)關(guān)。”孫中生肯定地說(shuō)，“但是，孤獨癥的確切病因仍未完全弄清楚，很多證據表明，孤獨癥很可能與遺傳基因有關(guān)。目前已經(jīng)可以根據孩子是否有基因異常來(lái)了解孤獨癥的程度。”

  “孤獨癥譜系障礙不是單一疾病，與智力障礙一樣，是由多種病因引起的綜合征。”中山大學(xué)附屬第三醫院兒科主任鄒小兵也表示，有越來(lái)越多的證據表明，孤獨癥與基因組異常或突變有關(guān)，且單個(gè)基因或多個(gè)基因都有可能。

  尋找致病基因

  從被發(fā)現到現在的70多年間，科學(xué)家從未放棄過(guò)尋找根治孤獨癥的良方，雖然目前仍未找到解藥，但是突破口卻日漸明晰——必須尋找到孤獨癥的致病基因。

  近年來(lái)，臨床發(fā)現近400多個(gè)基因可能與孤獨癥的發(fā)病有關(guān)，其中包括基因的突變和拷貝數變異等，但目前絕大多數仍屬于相關(guān)性研究，只有極少數能夠被確認為致病基因。

  UBE3A是記者在此次會(huì )議上聽(tīng)到次數最多的一個(gè)專(zhuān)業(yè)名詞，這種神經(jīng)系統基因或與孤獨癥有很大關(guān)系。研究發(fā)現，UBE3A開(kāi)啟和關(guān)閉保證了神經(jīng)元和正常的腦發(fā)育過(guò)程，而孤獨癥相關(guān)的基因突變破壞了這種調節開(kāi)關(guān)，造成酶不能被正常失活，從而導致UBE3A變得異常活躍，并驅動(dòng)異常的腦發(fā)育和孤獨癥。

  除此之外，Shank3基因的突變也被認為與孤獨癥相關(guān)。動(dòng)物實(shí)驗表明，沒(méi)有Shank3表達的小鼠會(huì )表現出孤獨癥的特征，比如焦慮和重復行為等。研究人員通過(guò)Shank3基因編輯動(dòng)物實(shí)驗，在胚胎期關(guān)閉Shank3基因，分別在生后早期和成年期用他莫昔芬打開(kāi)基因，結果發(fā)現：成年期（2——5月）打開(kāi)減少了小鼠的刻板行為，改善了避免社交傾向，但焦慮和運動(dòng)協(xié)調沒(méi)有改善，突觸蛋白組成和突觸密度也沒(méi)有改善；早期（20天）打開(kāi)，則小鼠孤獨癥行為全面改善。

  對于孤獨癥來(lái)說(shuō)，致病基因可能是一個(gè)也有可能是多個(gè)，這就呈現出癥候群性孤獨癥（病因明確）和經(jīng)典孤獨癥（病因不明）兩種狀態(tài)。目前，大部分研究均為癥候群性孤獨癥譜系障礙，經(jīng)典孤獨癥基因研究結果并不理想。

  鄒小兵稱(chēng)，目前已經(jīng)發(fā)現了近十個(gè)孤獨癥致病基因，發(fā)現了數百個(gè)孤獨癥候易感基因，但是，發(fā)現癥候易感基因對經(jīng)典孤獨癥有所啟示，因此意義重大。

  “從癥候群性孤獨癥研究中發(fā)現的基因異常對認識孤獨癥的病因有重要意義。這些異常是質(zhì)的變化，可以幫助我們認識特定致病基因，提升臨床醫生精準診斷的能力，為精準治療提供新的思路。也幫助我們認識導致孤獨癥的可能神經(jīng)通路。”鄒小兵說(shuō)。

  走在精準醫學(xué)的路上

  目前的共識就是，孤獨癥必須早診斷、早干預。隨著(zhù)基因測序技術(shù)的進(jìn)步，精準醫學(xué)或將為孤獨癥的診治打開(kāi)一扇門(mén)。

  基于下一代測序技術(shù)，北京迪安捷生物科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)迪安捷）就在全國率先開(kāi)展了孤獨癥多基因檢測服務(wù)。該公司依托中國科學(xué)院技術(shù)團隊多年來(lái)在遺傳病學(xué)方面的研究成果，研發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權的液相探針捕獲測序技術(shù)，整合形成孤獨癥相關(guān)多基因檢測技術(shù)。

  據迪安捷生物信息工程師李津臣介紹，他們整合了一萬(wàn)多個(gè)神經(jīng)精神疾病樣品的突變數據，以及超過(guò)兩千個(gè)中國人群自閉癥樣品的數據，綜合分析得到了520個(gè)孤獨癥候選基因，既包括了明確的自閉癥基因，也考慮了一些新的風(fēng)險基因，同時(shí)還包括一些中國人特有的風(fēng)險基因。

  “我們還開(kāi)發(fā)了針對孤獨癥基因探針序列設計、合成、擴增的方法，最大限度地降低了基因檢測的成本。”李津臣說(shuō)，“通過(guò)目標區域獲補測序技術(shù)，高針對性、高性?xún)r(jià)比、高深度地對孤獨癥相關(guān)基因或突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，從而做到早發(fā)現、早診療。”

  綜合來(lái)看，遺傳技術(shù)的進(jìn)步正在漸漸弄清孤獨癥的分子病因，并有望帶來(lái)更好的療法。而下一步科學(xué)家更多的是研究基因診斷如何在確定適當的療法上發(fā)揮作用，從而尋找更好的治療方案。