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    一般情況：患者，男，44歲。

    主訴：活動(dòng)后乏力、心悸1年，加重7月余。

    現病史：患者自2011年8月份始無(wú)明顯誘因步行100m左右即出現乏力、心悸，經(jīng)休息后可緩解，夜間睡眠中憋醒。發(fā)病后病情呈進(jìn)行性加重，曾以“肺心病”給予強心、平喘、抗炎等對癥治療，癥狀無(wú)明顯緩解。患者處于臥床狀態(tài)，不能平臥入睡。為求進(jìn)一步治療入我院。患者既往無(wú)明確慢支、肺氣腫病史。

    入院查體：臥床，嗜睡狀態(tài)，呼之能應，對答切題，查體合作，口唇無(wú)紫紺，頸靜脈怒張，右肺呼吸音低，雙肺未聞及干濕性啰音及胸膜摩擦音；心律108次/min，律齊，三尖瓣聽(tīng)診區可聞及3/6級收縮期雜音；腹部膨隆，肝脾肋下未觸及，雙下肢浮腫，足背動(dòng)脈搏動(dòng)弱。

    輔助檢查：
    血常規：白細胞計數 14.16×109/L，中性粒細胞83.6%，血小板計數66×109/L。
    血氣分析： PH值7.133，PaO2 67.7 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），PaCO2 112.4 mm Hg,BE 2.4,HCO3- 36.8 mmol/L。
    胸片：右肺野中外帶可見(jiàn)無(wú)肺紋理區，左肺未見(jiàn)異常，心影增大，肺動(dòng)脈段突出，右肋膈角變鈍，膈肌低平。
    肺部CT平掃：雙肺大量肺大皰，以右肺為著(zhù)，右肺多個(gè)大皰融合，右肺受壓明顯，縱隔左移，雙肺未見(jiàn)氣胸。

    入院診斷：（1）消失肺綜合征；（2）肺心病、肺動(dòng)脈高壓、右心功能不全、心功能Ⅳ級。

    治療：入院給予吸氧及輔助呼吸、抗感染、呼吸興奮、利尿等治療措施，癥狀無(wú)明顯緩解。患者右肺病變嚴重，難以常規實(shí)施肺大皰切除術(shù)及肺減容術(shù)，具有肺移植術(shù)的適應癥，建議行肺移植術(shù)，家屬拒絕，遂出院。

    病例討論：
    消失肺綜合征又名特發(fā)性巨皰性肺氣腫，放射學(xué)家Burke于1937年發(fā)現并首次提出“消失肺”的概念，國內報道不多。消失肺綜合征較普通肺大皰更為復雜，本文就消失肺綜合征病因、臨床表現及診斷治療討論如下：
    （1）消失肺綜合征病因：消失肺綜合征系病因不明的一種大泡性肺氣腫。有別于由慢性支氣管炎、支擴等引起的繼發(fā)性肺大皰，多發(fā)于年輕男性。有報道此病與吸煙有關(guān)，但也有報道此類(lèi)患者中有不吸煙者。可能系肺彈力纖維組織的先天性發(fā)育不良或缺乏，導致肺泡壁擴張形成肺大皰，當肺大皰脹到一定程度，則破裂發(fā)生氣胸。有報道可為家族性群發(fā)，故可能與遺傳因素有關(guān)。
    （2）消失肺綜合征的臨床特點(diǎn)及診斷：消失肺綜合征發(fā)病隱匿，多以自發(fā)性氣胸或者勞累后呼吸困難起病，亦可因出現肺心病心衰而發(fā)現肺大皰；起病緩慢，加強人群普查，可早期發(fā)現該病變。此病診斷主要依靠影像學(xué)檢查，胸部正位X片、CT，尤其是高分辨CT（HRCT）掃描，均能發(fā)現此病的特征性改變。X片表現為肺部透亮度增強，肺組織壓縮，易誤診斷為氣胸，故需與氣胸相鑒別。其放射診斷標準為：一側或雙側肺上葉肺大皰至少占據側胸腔的1/3以上，健側肺實(shí)質(zhì)受壓。消失肺綜合征此詞在國內較少使用，國內較多使用巨大型肺大皰作為臨床診斷。
    （3）消失肺綜合征的治療：消失肺綜合征為進(jìn)展性的疾病，有報道已確診消失肺綜合征8年的患者長(cháng)期吸入激素、長(cháng)效β受體激動(dòng)劑及抗膽堿藥（fluticasone/salmeterol、tiotropium），可長(cháng)期耐受在高原上的活動(dòng)。對于此類(lèi)患者中，單發(fā)肺大皰者可行肺大皰切除術(shù)；也有報道給予此癥患者行肺減容術(shù)，短期內可改善肺功能及患者癥狀，這可能與患側及健側被壓縮的肺實(shí)質(zhì)復張，恢復了部分功能有關(guān)。由于暫時(shí)無(wú)大量此病例的前瞻性研究，無(wú)法評估肺大皰切除術(shù)或者肺減容術(shù)后患者的長(cháng)期預后。對于此類(lèi)患者中的肺功能損害嚴重者，若條件合適，可行單肺或雙移植術(shù)，或是心肺聯(lián)合移植。但肺移植供體缺乏，費用昂貴，術(shù)后并發(fā)癥較多，嚴重限制其開(kāi)展。該例消失肺綜合征患者內科保守治療效果不佳，亦無(wú)法常規施行肺大皰切除術(shù)或者肺減容術(shù)，是肺移植的適應癥。