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    一般情況：患者，男，56歲，

    主訴：雙下肢無(wú)力伴左足內翻畸形10余年，

    病史：患者10余年前無(wú)明顯原因出現雙下肢無(wú)力，10余年來(lái)漸感行走困難且發(fā)現雙下肢肌肉萎縮，足趾變形，雙上肢亦受累，無(wú)肢體麻木、疼痛。家族中父、母3個(gè)兄弟及子女均無(wú)發(fā)病，父母非近親結婚。

    查體：心肺腹部無(wú)異常，雙前臂肌肉萎縮，雙手大、小魚(yú)際萎縮，呈猿手畸形，雙腕關(guān)節不能背屈，橈骨膜反射消失，雙小腿及大腿的下1/3肌肉萎縮呈鶴腿樣表現，雙膝關(guān)節肌力V級，雙踝關(guān)節屈肌肌力Ⅱ級，伸肌肌力Ⅲ級，雙側膝反射、踝反射均消失，雙側病理征未引出。四肢手套、襪套樣感覺(jué)減退，深感覺(jué)無(wú)障礙。

    輔助檢查：肌電圖為周?chē)窠?jīng)損傷，腓腸肌活檢為神經(jīng)元性肌病，腰穿腦脊液無(wú)色透明，生化、常規均在正常范圍；心肌酶正常，血糖正常。

    診斷：腓骨肌萎縮癥

    治療：治療無(wú)效出院。

    病例討論
    腓骨肌萎縮癥，被認為是一種遺傳性運動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病，又稱(chēng)Charcot-MarieTooth病，根據神經(jīng)傳導速度（NCV）分為脫髓鞘型（CMT1）和神經(jīng)元型（CMT2）。CMT1和CMT2均為常染色顯性遺傳，可有散發(fā)病例。少數散發(fā)國內報道占45.0%，多于青少年起病，國外報道平均發(fā)病年齡19.7歲，國內報道平均年齡為20歲。CMT1型起病較早，平均年齡為10.0歲，CMT2型較晚平均年齡為23.9歲。
    CMT1（脫髓鞘）型其臨床特點(diǎn)：
    （1）多在10歲以?xún)劝l(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，周?chē)窠?jīng)對稱(chēng)性進(jìn)行性變性導致肢體遠端肌無(wú)力和肌萎縮，可出現馬蹄足畸形。
    （2）檢查可見(jiàn)小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，手肌萎縮變成爪形手，可波及前臂，受累肢體腱反射減弱或消失，深淺感覺(jué)減退呈手套樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙。
    （3）肌活檢可見(jiàn)神經(jīng)元性肌萎縮，運動(dòng)NCV38m/s以下。
    CMT2型：
    （1）發(fā)病晚，成年開(kāi)始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT1型相似，程度較輕。
    （2）運動(dòng)NCV正常或接近正常。本例患者符合腓骨肌萎縮癥診斷標準，考慮為CMT2型。
    腓骨肌萎縮癥可為遺傳性或散發(fā)性，該腓骨肌萎縮癥病例家庭中無(wú)類(lèi)似患者，考慮為散發(fā)病例。腓骨肌萎縮癥無(wú)特殊治療，主要為對癥治療及支持療法。