2012年5月,英格蘭西約克郡布拉德福德市2歲的女童Areesha因為患有罕見(jiàn)的克里格勒-納賈爾綜合征,每天需要接受12小時(shí)的紫外線(xiàn)照射。克里格勒-納賈爾綜合征是一種極其罕見(jiàn)的肝臟疾病,世界上僅有不到200個(gè)病例。Areesha出生不到3天就被檢查出患有該疾病。而且隨著(zhù)年齡的增長(cháng),Areesha需要接受這種光線(xiàn)療法的時(shí)間也越來(lái)越長(cháng),直到長(cháng)到可以接受肝臟移植的年齡。
2012年4月,巴基斯坦卡拉奇市有一名男嬰出生便有6只腿,醫生稱(chēng)該嬰兒患有罕見(jiàn)的遺傳疾病。其父親是一名X光放射線(xiàn)技師。巴基斯坦國家兒童健康研究所主任賈馬爾·拉扎告訴記者,其實(shí)降生的并不是一個(gè)嬰兒,而是兩個(gè),但其中一個(gè)是還未成熟的早產(chǎn)兒。
英國一名女子患有一種非常罕見(jiàn)的水過(guò)敏癥,她不能游泳、洗澡,不能出汗、流淚,甚至不能與未婚夫接吻。 這名女子名叫雷切爾·普林斯(Rachel Prince),現年24歲,來(lái)自英國德貝郡里普利(Ripley)。她患有一種名為水源性蕁麻疹(Aquagenic Urticaria)的罕見(jiàn)皮膚病,全世界只有35例。
2012年5月,英國一對兄弟患上罕見(jiàn)病癥,他們逐漸喪失說(shuō)話(huà)和活動(dòng)能力,思維越來(lái)越向兒童靠攏,如同電影《本杰明·巴頓奇事》中“返老還童”的真實(shí)版。分別為42歲和39歲的邁克爾·克拉克和馬修·克拉克患上腦白質(zhì)病一種罕見(jiàn)的基因失調病癥。馬修現在每天都花幾小時(shí)玩玩具火車(chē),兩兄弟最?lèi)?ài)看《哈利·波特》和迪斯尼動(dòng)畫(huà)。有時(shí)他們會(huì )逗對方笑,但大部分時(shí)間都無(wú)精打采。腦白質(zhì)病是基因失調引發(fā)的,會(huì )影響中央大腦系統,破壞保護神經(jīng)細胞的髓磷脂膜,發(fā)病率是30億分之一。
9歲的英國女孩杰絲·萊登由于罹患一種名為“蘇薩克氏癥候群”的罕見(jiàn)怪病,使她的大腦發(fā)生病變,記憶最多只能維持24小時(shí)。對于杰絲而言,每天都是“新”生活,她沮喪地表示:“我沒(méi)有過(guò)去,只剩下現在”。
2012年3月,對于英國伯恩茅斯的12歲女孩阿比·塔利來(lái)說(shuō),今年這個(gè)冬天實(shí)在太過(guò)漫長(cháng)。由于突患冷空氣過(guò)敏性蕁麻疹,阿比只能待在室內,既不能出去玩,也無(wú)法上學(xué)。2011年11月,阿比被診斷出患有冷空氣過(guò)敏性蕁麻疹,不幸的是,這種病至今仍然無(wú)法治愈。只要被寒風(fēng)刺激或者浸入冷水,阿比的身體就會(huì )出現大小不一、數目不定且奇癢無(wú)比的水腫性疹塊;氣溫驟降時(shí),她還會(huì )出現可能致命的過(guò)敏性休克。因此,在同齡人都盡情地在雪中玩耍、在大海里嬉戲的時(shí)候,阿比只能待在家里。
英國一名23歲的女子多德斯韋爾看起來(lái)與常人無(wú)異,但她其實(shí)患有離奇怪病。即使只吃一片櫻桃大小的食物,她的腹部在半小時(shí)內都會(huì )發(fā)脹鼓起,大得有如氣球。腹部發(fā)脹后的幾小時(shí)內,多德斯韋爾的肚子會(huì )慢慢縮小。多德斯韋爾說(shuō),曾有很多人問(wèn)她“懷孕幾個(gè)月了”。多德斯韋爾的癥狀難倒很多醫生,求醫10年都未能找出病因。驗血結果顯示,該病并非由食物過(guò)敏造成,就算進(jìn)食已分好不同類(lèi)別的食物,都難以阻止飯后肚脹的情況發(fā)生。
2012年5月,烏干達一名10歲男孩疑似感染食肉菌而導致雙腿嚴重水腫。男孩身材嬌小,但腫脹的腿卻異常粗大。一雙“象腿”讓男孩無(wú)法穿進(jìn)任何褲子,只能穿女生的裙子,為此遭到同齡人的嘲笑。目前,由于當地醫療條件簡(jiǎn)陋,醫生無(wú)法給出確切診斷。一些意見(jiàn)認為,男孩可能患上了由食肉菌感染引發(fā)的壞死性筋膜炎,醫院考慮對其進(jìn)行截肢。為保住男孩雙腿,當地醫生正向英國專(zhuān)家尋求幫助。
英國12歲女孩艾麗莎·阿特金森患有一種罕見(jiàn)怪病,發(fā)病時(shí)每天要嘔吐數十次,最多一天嘔吐100多次。母親馬吉說(shuō),阿特金森從6歲時(shí)就開(kāi)始出現這種怪病的癥狀,每次發(fā)病可能持續數天甚至數周。阿特金森病情最嚴重的一次,24小時(shí)內嘔吐了100次。醫生稱(chēng)阿爾金森換上了周期性嘔吐綜合癥。
2015年5月19日,由澳大利亞藥理學(xué)會(huì )和英國藥理學(xué)會(huì )主辦的澳-英聯(lián)合藥理...[詳細]
2月28日,GW制藥宣布美國FDA授予該公司用于治療兒童Lennox-Ga...[詳細]
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