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    病例介紹：

    患兒，女，5個(gè)月。第一胎順產(chǎn)，出生時(shí)體重2000g，小頭，因口腔狹小來(lái)診。母23歲，父25歲，工作環(huán)境無(wú)特殊，孕婦未接觸放射線(xiàn)和致畸物質(zhì)。父母非近親婚配，家族內無(wú)畸形兒出生史。

    體格檢查：

    面型短小，口裂小，下頜骨發(fā)育不良，短小呈“V”狀，后縮。腭部尖拱呈倒“V”形，無(wú)腭裂，有懸雍垂。舌缺如，僅有小塊口底粘膜類(lèi)似舌粘膜。相當于舌根部處有一高出粘膜表面約0.5cm之錐狀組織隆起。以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜時(shí)，可誘發(fā)患兒哭鬧，證明其有味覺(jué)存在。患兒哭鬧時(shí)可見(jiàn)舌根部之錐狀隆起有明顯收縮和顫動(dòng)。哭鬧聲 細小不響亮，顱、眼、耳、鼻、頸及胸腹無(wú)畸形。指、趾細小，右第四、五趾并趾畸形。患兒出生后因不能吮吸，一直以滴管喂食，稍大后才改為奶瓶 喂養，但吞咽正常，未出現窒息或嗆咳。

    診斷：先天性無(wú)舌畸形

    討論：

    先天性無(wú)舌畸形罕見(jiàn)，致畸原因未明，一般認為是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中，第一鰓弓衍化發(fā)育不全，在第4～8周時(shí)舌發(fā)生過(guò)程中斷所致。本癥多伴有與第一鰓弓有關(guān)的畸形，如唇、腭裂、齒槽裂、下頜骨發(fā)育不良等，同時(shí)可有指、趾畸形。由于吸吮力差，出生后僅能以滴管喂食，但吞咽能力存在，因此不致造成誤吸或嗆咳。隨著(zhù)年齡逐漸增大，患兒通過(guò)代償性抬高口底而建立吮吸力。成年后借助手指或工具可以進(jìn)食固體食物。其口底粘膜具有正常味覺(jué)。語(yǔ)言功能存在，但發(fā)音不正。

    至目前為止，尚無(wú)具有積極意義的治療方法和藥物。