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    自1975年英國生化學(xué)家弗雷德里克·桑格發(fā)明末端終止法DNA（脫氧核糖核酸，其中具有遺傳效應的片段叫做基因）測序技術(shù)之后，基因測序被視為打開(kāi)生命奧秘之門(mén)的金鑰匙。如今在一些發(fā)達國家，基因測序已從實(shí)驗室走入臨床應用；特別是一些名人利用基因測序提前預防癌癥等疾病，更讓這一技術(shù)炙手可熱。
 

    基因測序到底能否提前檢測出癌癥？我國的基因測序技術(shù)達到了何種水平？最近，我國首款擁有自主知識產(chǎn)權的可實(shí)用型二代基因測序儀（以下簡(jiǎn)稱(chēng)BIGIS）的發(fā)布，打破了國內基因測序儀器及試劑耗材一直依賴(lài)進(jìn)口的局面。日前，記者采訪(fǎng)了BIGIS的主要研發(fā)者——北京中科紫鑫科技有限責任公司首席科學(xué)家任魯風(fēng)。

    未來(lái)3—5年內，基因測序的人均費用可能控制在1000元以?xún)取、T、C、G,看似簡(jiǎn)單的4個(gè)字母，卻被科學(xué)家稱(chēng)為“生命密碼”.在生命體中，它們代表排列在生命遺傳物質(zhì)DNA上的4種堿基，兩兩成對。人類(lèi)共擁有30億個(gè)堿基對，組合排列的順序變化無(wú)窮。這種排列順序主導了生命體的特征，基因測序就是獲得這些堿基的排列順序，是***生命密碼的第一步。

    40年間，基因測序技術(shù)取得了顛覆性的發(fā)展。尤其是近5年，發(fā)展速度甚至超越了IT行業(yè)的摩爾定律，測序通量從最初的每臺測序儀每天幾千個(gè)堿基到如今的25G—30G（1G=109）個(gè)堿基。同時(shí)，測序成本也比十幾年前降低了6個(gè)數量級。

    “基因測序的發(fā)展，就是‘發(fā)現基因序列—產(chǎn)生新技術(shù)—獲得更多基因序列—更深入地了解—不斷產(chǎn)生新的疑問(wèn)’這樣一個(gè)周而復始的螺旋式上升過(guò)程。”任魯風(fēng)介紹說(shuō)，目前基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第四代納米孔測序技術(shù)，之前分別是第一代末端終止法測序技術(shù)、第二代大規模并行化測序技術(shù)和第三代單分子測序技術(shù)。

    這是否意味著(zhù)中科紫鑫推出的BIGIS二代測序系統在基因測序領(lǐng)域已經(jīng)落伍了？“不同代次的測序技術(shù)會(huì )長(cháng)期共存和繼續發(fā)展，目前尚不存在一個(gè)技術(shù)平臺可以包打天下。”任魯風(fēng)認為，各代次的技術(shù)各有所長(cháng)，并不是替代的關(guān)系。

    “因為不同代次的技術(shù)在讀長(cháng)、通量和準確率這些指標上各有優(yōu)勢。”任魯風(fēng)一一說(shuō)明這些指標的含義：一條染色體上的基因序列非常長(cháng)，往往需要將其切成小片段分別測序，測完還需要將這些片段拼接還原。讀長(cháng)就是一次測序反應能夠有效識別的片段長(cháng)度，通量是指單位時(shí)間和成本上能夠獲得的數據量。通量高意味著(zhù)可以用更少的時(shí)間和更低的價(jià)格獲得更多的基因數據，讀長(cháng)長(cháng)則意味著(zhù)降低了基因序列拼接的難度，同時(shí)提高對序列拼接和解讀的準確性。

    “第一代測序準確性高、通量低、測序速度慢，但在測定相對少量的特定位點(diǎn)等靶標時(shí)仍有優(yōu)勢，有其細分的市場(chǎng)定位；第二代測序技術(shù)大大擴展了測序通量，且準確率基本可達99.5%;第三、第四代測序速度進(jìn)一步加快，但缺點(diǎn)是準確率不高，仍需要第二代測序技術(shù)配合修正。”任魯風(fēng)認為，在第三代、第四代技術(shù)獲得質(zhì)的突破之前，二代技術(shù)的應用將最為廣泛，今后10—15年內都不會(huì )淘汰。

    從初學(xué)者到做出第二代基因測序儀，任魯風(fēng)和他的團隊花了8年時(shí)間。他們最終做成的儀器體積小，適合在中小型實(shí)驗室使用，觸摸屏設計、上下游配套系統、集成式操作系統使測序操作變得更加簡(jiǎn)單，實(shí)現了測序及數據分析的閉環(huán)整合。更重要的是，這樣一臺我國具有完全知識產(chǎn)權的基因測序儀，打破了測序儀器及耗材嚴重依賴(lài)進(jìn)口的局面，為國內測序成本的降低提供了可能。“希望未來(lái)的3到5年里，能讓基因測序的人均費用控制在1000元以?xún)取?rdquo;任魯風(fēng)說(shuō)。

    同一款測序儀在美國售價(jià)約5萬(wàn)美元，在中國報價(jià)高達約20萬(wàn)美元

    制造國產(chǎn)儀器，在任魯風(fēng)看來(lái)，是我國基因測序研發(fā)和臨床應用的必經(jīng)之路。

    目前，我國市場(chǎng)上測序設備和試劑的主要來(lái)源是Illumina等三大國外廠(chǎng)商，國內開(kāi)展測序儀研發(fā)的機構屈指可數，且很大程度上尚處于引進(jìn)吸收、缺乏原始創(chuàng )新的狀態(tài)。一些廠(chǎng)商將進(jìn)口的整機換個(gè)外殼，甚至換個(gè)商標就作為國產(chǎn)的醫療器械進(jìn)行申報，業(yè)內專(zhuān)家認為這無(wú)異于飲鴆止渴。

    “水龍頭不掌握在自己手里，一定會(huì )受制于人。”任魯風(fēng)說(shuō)，當年一款新型測序儀在美國上市時(shí)售價(jià)大約為每臺5萬(wàn)美元，而在中國的報價(jià)大約為20萬(wàn)美元；即使成交價(jià)能夠打個(gè)對折，還是要比美國本土高一倍。

    專(zhuān)家指出，除了定價(jià)過(guò)高，國外設備試劑的更新?lián)Q代肯定首先滿(mǎn)足本國的需求，這樣就造成我國儀器獲取和科研也總是比國外滯后。

    不掌握自主技術(shù)未來(lái)還有一個(gè)更大的潛在威脅——基因庫的數據安全。

    “用進(jìn)口的測序儀產(chǎn)生的大量數據如何分析應用？很多國外廠(chǎng)商會(huì )誘導客戶(hù)將測序數據傳到自己的服務(wù)器上，一方面提供數據分析服務(wù)，另一方面用以擴充他們的基因庫。”任魯風(fēng)說(shuō)，我國至今仍未建立可供研究共享的規模化基因數據庫。

    任魯風(fēng)希望通過(guò)與醫院等實(shí)踐應用機構的合作，建立起中國自己的基因數據庫，以真正實(shí)現基因測序預測疾病這樣具有現實(shí)意義的應用。

    目前國內市場(chǎng)上大多數基因測序預測疾病的服務(wù)不足為信

    如果一個(gè)人獲得了自己的全基因組測序數據，是否就能預測各種疾病的罹患幾率？

    近10年來(lái)，基因組科學(xué)的發(fā)展逐漸形成了一個(gè)新的明確目標：精準醫學(xué)，其本質(zhì)是通過(guò)基因組等前沿醫學(xué)技術(shù)對大樣本人群與特定疾病進(jìn)行分析鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因，最終實(shí)現個(gè)性化精準治療。

    “目前來(lái)說(shuō)，實(shí)現這個(gè)目標還很遙遠。不存在扎一針、抽個(gè)血和做個(gè)基因測序就能知曉人體前世今生的神話(huà)。”任魯風(fēng)解釋說(shuō)，先天性耳聾、地中海貧血等幾百種單基因的遺傳病由于致病基因點(diǎn)位單一明確，確實(shí)比較容易通過(guò)測序進(jìn)行篩查；但癌癥等復雜疾病是多種基因異常導致的，沒(méi)有兩名患者存在相同的基因圖譜，需要大規模樣本量的重復測分析序比對，才能找到相對準確的疾病與基因的相關(guān)性。

    “這個(gè)過(guò)程就像盲人摸象，摸的人越多越有可能接近大象的原貌；測序樣本越多、比對越多，才越接近疾病發(fā)生的真相。”任魯風(fēng)打比方說(shuō)，“相反，如果測序技術(shù)和相關(guān)醫學(xué)技術(shù)發(fā)展不成熟，很容易誤判。”任魯風(fēng)認為，目前國內市場(chǎng)上大多數基因測序預測疾病的服務(wù)不足為信。

    除了精準醫學(xué)，基因測序在檢驗檢疫、環(huán)境監測、突發(fā)疾病鑒定等方面都能發(fā)揮重要作用，近幾年市場(chǎng)需求急速擴張。業(yè)內專(zhuān)家認為，在國內基因測序領(lǐng)域原始創(chuàng )新和技術(shù)研發(fā)還相對落后的情況下，迫在眉睫的是建立一個(gè)良性的產(chǎn)業(yè)發(fā)展環(huán)境。

    “市場(chǎng)的良性發(fā)展，需要**的有效監管、企業(yè)的自律，以及相互之間形成合理的規范原則，缺一不可。”任魯風(fēng)尤其強調企業(yè)的自律，國內相關(guān)企業(yè)應該積極參與市場(chǎng)運行和可持續發(fā)展的規則制訂。他提議建立“中國測序技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展聯(lián)盟”:“聯(lián)合起來(lái)大家都能吃飽，而且會(huì )越吃越好；惡性競爭和打破底線(xiàn)，可能就會(huì )饕餮一頓后餓死街頭。”