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    2014年3月27日，由中南大學(xué)生殖與干細胞工程研究所肖紅梅主持完成的“透明帶基因1突變伴家族性不孕”原創(chuàng )研究成果在國際權威科學(xué)期刊《新英格蘭醫學(xué)雜志》發(fā)表。這是世界上首次報道的卵子透明帶缺失病例，也是首次報道發(fā)現導致人類(lèi)透明帶缺失的致病基因（基因數據庫編號,KJ489454）。

    據世界衛生組織估計，不孕不育發(fā)病率約10%—15%，病因眾多且復雜。其中約10%的患者不孕原因不明。透明帶是包繞卵細胞的膜狀外衣，由四個(gè)透明帶蛋白（ZP1~4）組成，在保護卵母細胞早期發(fā)育、與**相識別并防止異常受精、以及胚胎種植前的發(fā)育中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。透明帶的形態(tài)異常非常常見(jiàn)，作為影響正常生育的因素之一，其發(fā)生機制卻不清楚，因而引起學(xué)者們的廣泛關(guān)注。

    該項研究利用一個(gè)近親婚配家系作為研究對象，首次發(fā)現了發(fā)生于透明帶蛋白基因1的移碼突變，突變基因產(chǎn)生的異常透明帶蛋白質(zhì)1影響了卵母細胞透明膜外衣的形成，患者因此而失去生育力。結合家系分析，確定該疾病為常染色體隱性遺傳模式。此項目是中南大學(xué)在生殖和遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的又一重大突破。

    肖紅梅博士表示，人卵透明帶的形成過(guò)程非常復雜，無(wú)論是生理或病理現象都存在諸多需要探索的奧秘。清楚認識生命發(fā)生發(fā)展過(guò)程中透明帶的相關(guān)生理和病理機制，透明帶異常對生命繁衍的困擾才能更好的得以解決。

    本研究的合作單位有美國杜蘭大學(xué)生物統計與生物信息系、美國密蘇里堪薩斯大學(xué)醫學(xué)院、廈門(mén)市婦幼保健醫院和廈門(mén)174醫院。