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中國漢族人群哪類(lèi)遺傳者更易散發(fā)性肌萎縮側索硬化癥?

2013-12-31 11:01 閱讀:1487 來(lái)源:醫學(xué)論壇網(wǎng) 作者:孫福慶 責任編輯:云霄飄逸
[導讀] 已有研究發(fā)現在歐洲白種人群中微管相關(guān)蛋白tau基因二核苷酸多態(tài)性A0與散發(fā)性肌萎縮性脊髓側索硬化癥的發(fā)病存在顯著(zhù)的相關(guān)性。

    已有研究發(fā)現在歐洲白種人群中微管相關(guān)蛋白tau基因二核苷酸多態(tài)性A0與散發(fā)性肌萎縮性脊髓側索硬化癥的發(fā)病存在顯著(zhù)的相關(guān)性。

    為了進(jìn)一步確定微管相關(guān)蛋白Tau基因與中國漢族人群散發(fā)性肌萎縮性脊髓側索硬化癥患者存在可能潛在相關(guān)性,中國南昌大學(xué)洪道俊等在《中國神經(jīng)再生研究(英文版)》雜志于2013年 月第 期的一項關(guān)于“MAPT as a predisposing gene for sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the Chinese Han population”的研究顯示,在散發(fā)性肌萎縮性脊髓側索硬化癥患者外周血中,發(fā)現兩個(gè)微管相關(guān)蛋白tau基因變異位點(diǎn)--第9號內含子的105788 A> G和第11號內含子123972 T>A,有微管相關(guān)蛋白Tau基因變異的患者更容易出現延髓麻痹和呼吸困難。

    作者認為,微管相關(guān)蛋白tau基因在中國漢族人群的散發(fā)性肌萎縮性脊髓側索硬化癥患者中可能是一種發(fā)病易感基因。相關(guān)研究成果發(fā)表在《中國神經(jīng)再生研究(英文版)》雜志于2013年11月第33期出版的雜志上。

 

 


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