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    目前，家庭成員中有心肌病的人可以通過(guò)超聲心動(dòng)圖進(jìn)行篩查，但這種疾病通常在40多歲的時(shí)候才顯現出來(lái)。其他的篩查方法，與該疾病連鎖的5種基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突變的遺傳學(xué)檢測的檢出率較低，只有20%.

    蒙特利爾心臟研究所Guillaume Lettre和Mario Talajic主持了這項研究。研究人員推測，全基因組測序將提高遺傳性擴張型心肌病家庭成員的識別和篩查能力。

    通過(guò)對全部外顯子（編碼蛋白質(zhì)的基因）測序，研究人員發(fā)現了兩種與遺傳性擴張型心肌病相關(guān)的新基因突變——TTN突變和BAG3突變，這將提高遺傳性擴張型心肌病的檢測能力。加拿大蒙特利爾心臟研究所的Rafik Tadros博士在2013年加拿大心血管大會(huì )（CCC）上公布了這項研究。

    Rafik Tadros博士指出，“識別并妥善管理其他可能有這種基因突變的家庭成員非常重要，因為有這兩種基因突變的人有發(fā)生心衰、心源性猝死或需要進(jìn)行心臟移植的風(fēng)險。”

    通過(guò)使用這種類(lèi)型的基因篩查——而不僅是尋找五種已知的與這種疾病有關(guān)的基因突變，如加拿大指南所建議的那樣——極大地提高了擴張型心肌病的檢測能力。研究者發(fā)現，TTN和BAG3突變（非常用基因篩查）在家族性擴張型心肌病中占有相當的比例。

    這是很重要的，因為大約3例心肌病患者中就有1例屬于遺傳型，Tadros博士指出，突變個(gè)體將該病遺傳給子女的風(fēng)險為50%.

    研究簡(jiǎn)介

    研究者招募了26個(gè)相互之間無(wú)親屬關(guān)系的家庭，每個(gè)家庭均有兩個(gè)或兩個(gè)以上的家庭成員患有擴張型心肌病，并且正在心血管遺傳學(xué)診所就診：共61人，其中包括49患者。

    對其中的42例患者（男女各半）的DNA樣本進(jìn)行全基因組測序。基線(xiàn)時(shí)，個(gè)體平均年齡52歲，在過(guò)去8年中罹患心肌病。平均左室舒張末期內徑為65mm.2/3的患者伴有NYHA3-4級心衰。

    基因檢測顯示，5個(gè)家庭有此前預期的突變（推薦檢測5種基因中的3種），但其他9個(gè)家族具有TTN和BAG3突變。還有11個(gè)家庭仍在檢測中。

    Tadros 解釋說(shuō)，與囊性纖維化（由一種基因中的突變引起）不同，擴張型心肌病是幾種基因受累，但除了TTN或許可以解釋高達20%的擴張型心肌病病例外，每種（基 因突變）僅能解釋不到6%的病例。他們的研究表明，加拿大人群的擴張型心肌病基因檢測標準中應檢測TTN和BAG3.

    研究評論

    會(huì )議主席Dakshina Murthy博士（里賈納卡佩勒健康區，薩斯喀徹溫）評論稱(chēng)：“這是一項非重要的研究”,“我們正在朝著(zhù)個(gè)體化治療邁進(jìn)”.具有罕見(jiàn)基因型的少數個(gè)體在心臟病發(fā)作后對某些藥物產(chǎn)生抵抗；而這項基因檢測相關(guān)的研究有助于給予患者更加個(gè)性化的治療。

    通過(guò)識別心肌病高風(fēng)險家庭成員，鼓勵他們采取健康行為，“從而，限制環(huán)境因素對遺傳易感性的影響”.