最新一期《福布斯》展望了未來(lái)15年影響世界的五大技術(shù)——新型計算機架構、基因組學(xué)、納米技術(shù)、儲能技術(shù)以及機器人技術(shù)。文章說(shuō),隨著(zhù)這些技術(shù)相輔相成,共同發(fā)展,人類(lèi)將開(kāi)始掌控物理世界。其中關(guān)于“基因組學(xué)”的解釋為:2003年人類(lèi)基因組首次被解碼,其相關(guān)開(kāi)支超過(guò)30億美元。到2030年,人類(lèi)基因組測序技術(shù)將日趨完善,成本也將低于100美元。目前,人類(lèi)已經(jīng)將基因組學(xué)應用于癌癥治療等醫療領(lǐng)域,通過(guò)患者的基因構成來(lái)治療乳腺癌等病癥。到2030年,基因組學(xué)將與免疫療法相結合,通過(guò)激發(fā)人類(lèi)自身免疫來(lái)抗擊癌癥,使得癌癥成為可治愈的疾病。
“人類(lèi)基因組測序技術(shù)的革新,推動(dòng)了精準醫學(xué)時(shí)代到來(lái)。” 中國工程院院士、北京大學(xué)醫學(xué)部主任詹啟敏院士說(shuō)。
本世紀以來(lái),伴隨基因組研究的深入、高通量測序技術(shù)的發(fā)展,人類(lèi)對生命有了嶄新的認識。2015年,美國提出實(shí)施精準醫學(xué)計劃,在全球引起強烈反響。
何謂“精準醫學(xué)”,先從一個(gè)具體的案例談起。
23歲的王強患高血壓三年多,一直吃四種降壓藥也無(wú)法控制,突發(fā)腦梗后進(jìn)行基因檢測,發(fā)現一種常染色體顯性遺傳的基因突變,確診為假性醛固酮增多癥。
“這是單基因遺傳性高血壓病最常見(jiàn)的病因之一,患者往往在35歲之前就出現高血壓,伴有低血鉀、低腎素等癥狀。”中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院宋雷教授說(shuō),“我給病人開(kāi)了靶向藥物,結果他血壓控制得很好,血鉀也正常了。”
從以前每天吃四種藥不管用到只服一種藥見(jiàn)效,在我國,已經(jīng)有一些患者體驗到了精準醫學(xué)的好處。
“即使患者有相同癥狀、患相同疾病,也要根據每個(gè)人的不同特征進(jìn)行治療,為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費相對低的治療。心血管疾病治療正進(jìn)入精準醫學(xué)時(shí)代。”阜外心血管醫院原副院長(cháng)惠汝太說(shuō)。
最近十多年來(lái),伴隨人類(lèi)基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關(guān)系認識的深化,精準醫學(xué)正向人們走來(lái):取孕婦5毫升靜脈血,通過(guò)基因測序儀尋找胎兒的游離DNA,就可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測,避免“唐娃娃(唐氏綜合征)”等染色體疾病新生兒的出生;通過(guò)基因檢測,可以找到腫瘤患者的基因靶點(diǎn),實(shí)現精準用藥,腫瘤,已經(jīng)成為精準醫學(xué)的主戰場(chǎng)之一……
以前在顯微鏡時(shí)代,肺癌就是肺癌,胃癌就是胃癌。現在人們已經(jīng)認識到,腫瘤是基因突變導致的疾病,其敏感性、耐藥性、預后等都與基因有關(guān),而腫瘤的基因型決定表型,以后就不一定叫肺癌或胃癌,而應該叫某種基因突變導致的腫瘤了。
不僅疾病的分型方法因之改變,疾病的分型更細更精確。
因此有人這樣說(shuō),精準醫學(xué)計劃是人類(lèi)基因組計劃的“續集”.
“基因科學(xué)在醫療領(lǐng)域的應用誕生了精準醫療。簡(jiǎn)單說(shuō),需要對每個(gè)人進(jìn)行基因檢測,精準醫療時(shí)代標志著(zhù)基因檢測開(kāi)始成為臨床診斷的重要標準之一。”基因產(chǎn)業(yè)觀(guān)察家羅奇斌博士說(shuō)。
“目前臨床疾病診斷治療的現狀就像一座冰山,人們看到的只是海面上的部分,治療的也是海面上的部分,而對海面下巨大的冰床了解還非常有限,這是現階段臨床治療的局限性。”北京大學(xué)醫學(xué)部主任詹啟敏認為,基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組等組學(xué)技術(shù)的發(fā)展,大數據分析工具的出現已及分子影像、分子病理的進(jìn)步,讓實(shí)施精準醫療有了可能。
精準醫學(xué)使醫療診斷更準確,治療更有效,更重要的是,利用分子水平的各種組學(xué)數據可以幫助人們了解疾病發(fā)生的潛在風(fēng)險,精準醫學(xué)有可能使當前的醫療體系發(fā)生本質(zhì)性變化,從對疾病的診斷治療到對正常個(gè)體的健康保障,使醫療關(guān)口前移。
“精準醫學(xué)是我國醫學(xué)發(fā)展的歷史機遇,是醫學(xué)科技發(fā)展的必然,對目前臨床疾病診斷方式、疾病分類(lèi)類(lèi)型、臨床診療路徑、規范指南標準,都將產(chǎn)生***性影響。”中國工程院院士詹啟敏說(shuō)。
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