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    有的孩子一注射鏈霉素、慶大霉素就耳聾，有的孩子略受外傷就耳聾，這其實(shí)都是基因缺陷導致。今年，我市按照“十件實(shí)事”的要求，市區兩級財政投入2700萬(wàn)元，為全市新生兒實(shí)施免費耳聾基因篩查，從5月1日起到12月，預計將有6萬(wàn)名新生兒受益。昨天，市衛計委、市財政局聯(lián)合召開(kāi)會(huì )議宣布項目啟動(dòng)。

    從5月1日起，只要是在武漢市助產(chǎn)機構出生的所有新生兒（包括流動(dòng)人口），都可免費接受一次耳聾基因篩查。篩查過(guò)程也很簡(jiǎn)單，在新生兒出生的助產(chǎn)機構完成，家長(cháng)知情同意后，為新生兒采取足底血，制成血片標本并登記信息，血片樣本集中送至市婦女兒童醫療保健中心檢測。

    本次篩查中，每位參與新生兒都將登記，檢查結果呈陽(yáng)性的患兒將建檔，接受后續的免費咨詢(xún)、聽(tīng)力檢查與定期隨訪(fǎng)，患兒會(huì )被通知到市婦兒中心免費復診，提出干預措施，隨訪(fǎng)到6歲。

    市婦兒中心保健部主任周愛(ài)芬介紹，六成新生聾兒由遺傳因素導致，大量遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者也是由自身基因缺陷致病。在中國人群中，最常見(jiàn)的四個(gè)耳聾基因位點(diǎn)位于**B2、SLC26A4和線(xiàn)粒體12SrRNA三個(gè)基因上。

    簡(jiǎn)略地說(shuō)，先天神經(jīng)性耳聾患者會(huì )表現為**B2基因的位點(diǎn)突變，他們往往一出生就耳聾，篩查可以早期發(fā)現此類(lèi)遺傳性耳聾患者；SLC26A4基因是臨床常見(jiàn)的大前庭水管綜合征的致病基因，此類(lèi)患兒稍受外傷，如撞一下、打一巴掌、坐過(guò)山車(chē)等，都有致聾風(fēng)險；線(xiàn)粒體12SrRNA基因突變?yōu)榘被沁邦?lèi)藥物敏感致病位點(diǎn)，此類(lèi)患兒就不能注射鏈霉素、慶大霉素等抗生素。

    周愛(ài)芬提醒，父母得知孩子耳聾基因檢測呈陽(yáng)性也不要驚慌，陽(yáng)性結果代表孩子攜帶耳聾基因，還分“純合攜帶”和“雜合攜帶”的不同。

    拿**B2基因來(lái)說(shuō)，如果是“純合攜帶”，孩子會(huì )發(fā)病，但如果是“雜合攜帶”，孩子僅攜帶該致聾突變基因，雖不發(fā)病，但日后與具有相同基因型的攜帶者婚配時(shí)，其后代耳聾發(fā)病率為25%。篩查結果可為孩子將來(lái)的婚育作出提醒。

    此次免費篩查只針對我市今年5月1日至年底出生的新生兒，免除的費用約為450元/人。不在這個(gè)時(shí)間段出生，但也想進(jìn)行耳聾基因篩查的新生兒，可到市婦兒中心聽(tīng)力保健門(mén)診進(jìn)行自費篩查。