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    “亨廷頓舞蹈病起始于何處？這是一個(gè)老生常談的問(wèn)題，最近的一項研究發(fā)現，亨廷頓舞蹈病是huntingtin基因突變引起的，患者會(huì )出現腦細胞死亡、大腦萎縮和運動(dòng)能力的逐步喪失，皮層神經(jīng)元在疾病的起始階段具有關(guān)鍵性的作用。

    亨廷頓病（Huntington disease,HD）是一種以不自主運動(dòng)，精神異常和進(jìn)行性癡呆為主要臨床特點(diǎn)的顯性遺傳性神經(jīng)系統變性病，屬于基因動(dòng)態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇。因亨廷頓病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進(jìn)行性舞蹈病或遺傳性舞蹈病。 此病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進(jìn)行了描述

    亨廷頓舞蹈病的致病基因出現在每個(gè)細胞中，但它只殺死兩類(lèi)大腦細胞。加州大學(xué)的科學(xué)家們使用“遺傳學(xué)剪刀”在小鼠的特定大腦區域關(guān)閉了致病基因，并在此基礎上分析了亨廷頓舞蹈病的具體發(fā)病過(guò)程。這項研究于4月28日發(fā)表在Nature Medicine雜志的網(wǎng)站上。

    亨廷頓舞蹈病是huntingtin基因突變引起的，患者會(huì )出現腦細胞死亡、大腦萎縮和運動(dòng)能力的逐步喪失。人們認為，上述癥狀是由突變基因中的一個(gè)重復片段造成。據統計，約有三萬(wàn)五千名美國人受到亨廷頓舞蹈病的影響。目前亨廷頓舞蹈病還是一種不治之癥，患者可能在十年內死亡。

    這項研究向人們展示了亨廷頓舞蹈病在大腦中的起始區域，并為治療這種毀滅性的疾病提供了新的線(xiàn)索。“亨廷頓舞蹈病的致病基因出現在大腦的每個(gè)細胞中，”加州大學(xué)洛杉磯分校的楊向東教授（X. William Yang）解釋道。“要開(kāi)發(fā)有效的治療方法，就得先找到疾病開(kāi)始的地方，解析它的致病機制。”

    亨廷頓舞蹈病主要破壞患者大腦內的區域：皮層和紋狀體。人們知道紋狀體中的神經(jīng)元死亡更多，但并不清楚疾病在這些區域是如何發(fā)展的。

    2008年，楊教授與Michelle Gray將整個(gè)人類(lèi)huntintin基因插入到小鼠基因組，構建了亨廷頓舞蹈病的小鼠模型。這些小鼠表現出與人類(lèi)患者相似的癥狀。

    在這項新研究中，楊教授和Nan Wang進(jìn)一步研究了這些小鼠模型。他們分別在小鼠的皮層神經(jīng)元和紋狀體神經(jīng)元切除突變基因的重復部分，從而特異性地關(guān)閉缺陷型基因。“我們驚訝的發(fā)現，皮層神經(jīng)元在疾病的起始階段具有關(guān)鍵性的作用，”Wang說(shuō)。

    研究團隊發(fā)現，減少皮層中的huntingtin能夠部分改善小鼠的癥狀。更重要的是，在不影響大腦其它部分的情況下，關(guān)閉皮質(zhì)和紋狀體神經(jīng)元中的致病基因，可以矯正小鼠模型的所有癥狀。

    “有證據表明，突變基因干擾了皮層和紋狀體神經(jīng)元之間的通訊，”楊教授解釋道。“減少皮層神經(jīng)元的缺陷型基因，可以使通訊正常化，有助于減少疾病對紋狀體的影響。”

    下一步，研究團隊將繼續在這兩個(gè)區域解析突變基因對神經(jīng)元功能的具體影響，尋找使神經(jīng)元通訊正常化的新途徑，進(jìn)而延緩疾病的進(jìn)程。