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    小腦發(fā)育不全時(shí)一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統疾病，主要表現為腦組織發(fā)育異常，導致患者運動(dòng)障礙，認知功能低下。大部分患者不會(huì )活到成年就死亡。該疾病暫時(shí)沒(méi)有好的治療方法。

    現在，加州大學(xué)圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員鑒定出一個(gè)能夠引起小腦發(fā)育不全疾病的特殊突變基因 AMPD2 。 研究人員表示，該突變導致神經(jīng)元不能產(chǎn)生合成蛋白需要的能量而最終發(fā)展成為小腦發(fā)育不全疾病。抑制該基因活性，神經(jīng)元就會(huì )死亡；而通過(guò)營(yíng)養供給的方式可以保證神經(jīng)元存活下來(lái)。研究人員指出，這項研究的最終目的是希望有一天該營(yíng)養供給方法能夠緩解該神經(jīng)退行性疾病，并最終治愈該病。 核苷酸是細胞主要的能量來(lái)源。在細胞中有兩種形式： ATP 和 GTP 。 ATP 是主要的能量來(lái)源，而 GTP 負責蛋白合成的能量供給。 AMPD2 基因突變導致 ATP 大量聚集，而造成 GTP 出現短缺。這樣的結果導致細胞內能量源不平衡。由于缺乏蛋白合成所必需的能量，該過(guò)程不能進(jìn)行，最終導致神經(jīng)退行性疾病。

    研究人員表示，目前該基因突變貌似無(wú)法補救，但是可以用其它方法來(lái)保持神經(jīng)元存活。科學(xué)家選擇了無(wú)視該基因突變，采用提高耐力運動(dòng)的物質(zhì) AICAR 來(lái)治療該病。 研究人員在遺傳疾病模型和人類(lèi)細胞體系中測試了基于 AICAR 的治療方法。研究人員表示，下一步將會(huì )在患有小腦發(fā)育不全的小鼠模型中測試 AICAR 的治療效果，如果效果好的話(huà)，接著(zhù)會(huì )進(jìn)行人體試驗。

    研究人員指出，暫且還不知道 AICAR 是否在小鼠和人上是否有效，但是在細胞體系上的工作強烈提示該治療方法是可行的。而小腦發(fā)育不全有望將是第一個(gè)能夠被戰勝的神經(jīng)退行性疾病。