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　　四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥屬于罕見(jiàn)病，一直沒(méi)有有效的治療藥物，據了解，首個(gè)治療BH4缺乏癥的藥物獲得國家食品藥品監督管理局(SFDA )批準，不久將在中國上市。
　　四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000—6000種人類(lèi)的罕見(jiàn)病之一，BH4缺乏癥主要會(huì )對人的神經(jīng)系統造成損害。
　　中日友好醫院兒科專(zhuān)家沈明教授介紹說(shuō)，如果該病在出生后得不到及時(shí)的診斷、發(fā)現和治療，會(huì )嚴重損傷患兒的腦組織，使之出現智力低下、癲癇、運動(dòng)功能障礙、肌張力異常、精神行為異常、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。
　　中華預防醫學(xué)會(huì )兒童保健分會(huì )新生兒篩查學(xué)組副組長(cháng)、北京大學(xué)第一醫院兒科楊艷玲教授說(shuō)，雖然BH4缺乏癥已列入新生兒疾病篩查項目，但一直沒(méi)有有效的治療藥物。
　　據悉，BH4缺乏癥給眾多的家庭帶來(lái)了巨大的痛苦，長(cháng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病因為患病數量少，而其新藥研發(fā)的成本同其他疾病一樣高居不下，因而鮮有醫藥公司重視罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)，默克雪蘭諾引進(jìn)的這一新藥填補了國內空白。