2022年蠶月，春寒，膏雨。
當我在神經(jīng)內科診室第一次看到小女孩時(shí)，她過(guò)寬的眉間距、臉上的色素沉著(zhù)讓我咯噔一下：這是家族遺傳代謝性疾病的特征？
遺傳代謝性疾病（IMD）是神經(jīng)內科疾病的一個(gè)分支，素來(lái)以確診難，治療難，愈合欠佳而著(zhù)稱(chēng)。
“線(xiàn)粒體腦肌病？糖原累計病？腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良？”在我胡思亂想之際，小女孩開(kāi)口了。
她開(kāi)口的第一句就讓我的心沉了下去——“沈醫生，我的右眼快看不見(jiàn)了，而且我每天都在發(fā)高燒39度左右。”
“你這樣發(fā)高燒有多久了？”我小心翼翼問(wèn)道。因為我深知，類(lèi)似這種單眼的疾病，患者大概率已經(jīng)排除過(guò)眼科和神經(jīng)外科，而她的回答，更讓我瞠目結舌。
“大約1年多了吧。”她一邊回答，一邊遲疑的從病案袋抽出一摞疊得整整齊齊的出院小結。
“一年多？”我輕聲呢喃道，眾所周知，人體超過(guò)37.2度即為體溫過(guò)高，醫學(xué)稱(chēng)為發(fā)熱。超過(guò)38.5度即為高熱，患者一般會(huì )出現全身乏力、困倦、寒戰、少尿等癥狀。更有甚者，會(huì )出現高熱驚厥、癲癇發(fā)作可能。一年多？我下意識的重復著(zhù)，從小女孩無(wú)助的眼神和肯定的點(diǎn)頭中，我很快得到了不想要接受的答案。這是一種多么刻骨銘心的慢性折磨。恍惚之間，我仿佛回到了青澀的醫學(xué)生時(shí)期，而我的老師，正點(diǎn)名讓我背誦感染學(xué)中的名詞注解。“沈醫生，你還好么？”小女孩膽怯地拉了下我的衣袖。“抱歉”我察覺(jué)到自己的失態(tài)。接過(guò)她的遞來(lái)的就診病歷，我再次被震驚。從出院小結的抬頭，我看到了熠熠生輝的全國TOP100：上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院、復旦大學(xué)附屬中山醫院、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬仁濟醫院、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院、蘇州大學(xué)附屬第一醫院、上海市第一人民醫院……江滬大三甲醫院被她跑了個(gè)遍。而出院的診斷，卻出奇的一致：發(fā)熱（中樞性可能）。再往后：顱內占位？癲癇、尿路感染、低蛋白血癥、肝功能不全、中度貧血……密密麻麻的出院診斷，看的我頭皮發(fā)麻。更加引起我注意的是：每次住院，無(wú)一例外全部是全院大會(huì )診。我深知，全院大會(huì )診意味著(zhù)出動(dòng)各科室的權威專(zhuān)家在聯(lián)合診治。匪夷所思的是：所有醫院出院轉歸無(wú)一例外，全部打的是：自動(dòng)出院。作為醫生，我明白，自動(dòng)出院意味著(zhù)患者的臨床癥狀仍未有有效的好轉，病情本身完全沒(méi)有緩解。說(shuō)實(shí)話(huà)，從業(yè)多年，我曾和很多疑難病例交手過(guò)，但如此復雜而罕見(jiàn)的案例，也是我生平第一次見(jiàn)。出院小結上，各種抗生素、激素、細胞毒藥物，三代的、四代的，無(wú)一例外，在死神揮舞的鐮刀之下，一個(gè)接一個(gè)被屠戮。更不利的是，滬上數家頂級醫院的王牌科室，感染科、神經(jīng)內科、神經(jīng)外科、精神科、眼科、血液、皮膚科、腎臟內科，甚至數次的全院大會(huì )診，居然未查出原因。頂級的術(shù)者不敢也不愿去冒險強行手術(shù) 看著(zhù)我臉色的逐漸凝重，診間之外的喧囂逐漸散去，靜謐到我能聽(tīng)見(jiàn)她稍稍急促的呼吸。我實(shí)在不愿將疾病的進(jìn)展、各種的并發(fā)癥，如同尸體解剖取出各種器官般對她告知。“你…… 你的家屬？”我發(fā)現，平素豐富的言語(yǔ)技巧忽然之間消失了，多年的從醫經(jīng)驗告訴我，愈發(fā)理性的思維，對疾病的判斷愈有幫助。作為成熟的神經(jīng)內科醫生，我很想用客觀(guān)的言語(yǔ)去表訴去溝通。”可能……”女孩打斷了我：“父親多年前已去世，而母親腦子有些問(wèn)題，所以這么長(cháng)時(shí)間，都是我獨自就診。”說(shuō)完，她將兩手交叉置于胸前，將頭輕輕的低下去。我張開(kāi)的嘴來(lái)不及合上，實(shí)屬意料之外。我無(wú)法想象弱冠之年，成長(cháng)于單親家庭，本該擁抱親情、友情、愛(ài)情的歲月里，罹患重病，在其接收無(wú)數病重病危的通知下，卻仍不愿屈從命運安排。我深吸一口氣“那，顱內的瘤子，影響了視力，沒(méi)有醫生說(shuō)要取出來(lái)么？”“嗯，醫生說(shuō)最好能取出來(lái)，但是他們說(shuō)熱度不退，手術(shù)沒(méi)法進(jìn)行，會(huì )有很大的風(fēng)險。”我很清楚，在類(lèi)似于高熱、感染、嚴重的高血壓、高血糖未得有效控制前，再高明的手術(shù)技巧，都會(huì )功虧一簣，因為患者術(shù)后往往會(huì )扛不住術(shù)后感染這一關(guān)。更有甚者，可能連下手術(shù)臺的機會(huì )都沒(méi)有。年輕的生命，詭異的高熱，無(wú)法行使監護權的雙親，我理解，頂級的術(shù)者也不敢不愿去冒險強行手術(shù)。 “上海大醫院都說(shuō)沒(méi)有太好辦法，他們可能覺(jué)得沒(méi)有太大希望，建議我回家保守治療。但是每天發(fā)高燒太難受了，所以我....”女孩一口氣說(shuō)完，大口喘著(zhù)氣，那是高熱高代謝下她有著(zhù)超常人的快心率。我擺擺手，制止了她繼續言語(yǔ)。果然不出我所料，小女孩并不認識我，可能是求生欲使然，也可能是病急投醫、誤打誤撞。女孩的聲音很輕，話(huà)說(shuō)到最后，幾乎不可聞，但我聽(tīng)到她最后說(shuō)的是“想活著(zhù)”。我知道，她的惶恐與擔心，怕我脫口說(shuō)出“我很想幫你，但那么多大醫院都看過(guò)了，我也愛(ài)莫能助，要么再去北京碰碰運氣”之類(lèi)的話(huà)。我推開(kāi)窗，診室外的雨聲淅淅瀝瀝，卻一滴又一滴重重的叩擊在我的心臟上。我明白自己只是一個(gè)普普通通二級醫院的醫生，退卻，我自有一萬(wàn)個(gè)理由，而向前一步，難度不亞于在冰火兩重天的地獄殺出一條血路。女孩悄然地站起身，“沈醫生，我知你為難，我也知自己的病情很重。就是，就是我想看看自已還有沒(méi)有希望了。”她語(yǔ)無(wú)倫次略帶激動(dòng)地說(shuō)道。我扭過(guò)頭，她希冀的眼神再次與我對視，在她微微收縮的瞳孔中，我看到了惆悵、憂(yōu)傷、悲憫，我知道她想要離去。在理性和感性的天平兩端，我細細揣度著(zhù)，躊躇著(zhù)。盡管我知道，想要幫她逆天改命的難度，難于登天。命運使然，既能找到我，便是緣分與天意。我應該，也必須一試。“我會(huì )盡全力幫你，奇跡終究需要人來(lái)創(chuàng )造，命數也同樣需要人來(lái)打破。”我緩緩說(shuō)道，女孩轉身剎那，我看到了她眼角的淚痕。花開(kāi)堪折直須折，莫待無(wú)花空折枝。時(shí)間的緊迫，病例的復雜，生命的垂危.....讓我意識到，僅僅依靠基層醫院的檢查檢驗，可能是天方夜譚了。再三權衡之下，我電話(huà)聯(lián)系了赫赫有名的第二軍醫大學(xué)長(cháng)海醫院神經(jīng)醫學(xué)中心的教授。數周的反復視頻溝通之下，我和教授們建議患者先后行全套外顯子測序、波譜分析、血尿串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)定性。女孩小心翼翼地問(wèn)我：“是不是又要腰上抽水了？一年來(lái)被抽查了好多次了。”剎那間，各種出院小結上密密麻麻腰穿骨穿數字在我眼前頻頻閃現。可以想象的是，女孩之前乖巧地擺好體位，等待又粗又長(cháng)的鋼針緩緩插入骨頭。疼痛，來(lái)的如此刻骨銘心，可為了活下去，她還是選擇緊咬口唇。“好！”小女孩沒(méi)有片刻猶豫，我知道，我是她目前唯一的期望。漫長(cháng)等待數周后，終究撥開(kāi)云霧見(jiàn)青天，結果是馮雷克豪森病，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)高大尚的疾病有個(gè)別名“神經(jīng)纖維瘤病”，是人類(lèi)常染色體顯性遺傳病之一，也是罕見(jiàn)病的一種。而小女孩罹患的，是其中的 I 型。雖說(shuō)這是一種良性腫瘤，可纖維瘤持續生長(cháng)導致的視神經(jīng)壓迫，卻刻不容緩，隨時(shí)可致其失明。顱內的占位定了性，接下來(lái)，我馬不停蹄的與滬上神經(jīng)內外及眼科醫生進(jìn)行探究手術(shù)事宜。盡管纖維瘤的位置較深，存在視神經(jīng)壓迫，患者合并了高熱，但在神外、眼科、麻醉科聯(lián)合精湛的配合下，手術(shù)非常成功，小女孩受損的視力得以恢復，繼而順利出院。數月之后，再次見(jiàn)到小女孩時(shí)，頭上纏滿(mǎn)厚厚紗布、手提鹽水吊瓶的她說(shuō)的第一句話(huà)是：“沈醫生，我右眼的視力基本上完全恢復了。”還未等我恭喜她，“可是，我的體溫一點(diǎn)沒(méi)降，還是39度多。”八月的天氣很炎熱，聽(tīng)到了這話(huà)，我心如墜冰窖，難道之前所有的推斷完全是錯誤的？我仿佛聽(tīng)到她身后死神肆無(wú)忌憚的獰笑，看到它緩緩舉起的泣血鐮刀。“可能，顱腦術(shù)后出了一點(diǎn)小小的感染，放心，很快會(huì )過(guò)去，體溫馬上能恢復的。”我迅速調整了情緒，盡管話(huà)至此，我自覺(jué)蒼白無(wú)力。。“沈醫生，知您好心，我自己已經(jīng)去咨詢(xún)過(guò)開(kāi)刀醫生了，他們說(shuō)目前的高熱和之前手術(shù)已經(jīng)沒(méi)有太大關(guān)系，建議我去神經(jīng)內科繼續查一查，或者對癥治療吧。但我真的很感謝您的幫助，才能給我爭取到手術(shù)的機會(huì )。您，能不能再幫我想想辦法，我還想多看看這繁華人間。”“好，我盡力而為。”女孩離去時(shí)落寞的身影，刺痛我的神經(jīng)。按理說(shuō)，絕大多數病例都是一元論的，譬如：一個(gè)患者在同一時(shí)間段內，很少會(huì )出現急性膽囊炎合并了急性腦出血。難道患者在出現顱內腫瘤時(shí)，同時(shí)合并有罕見(jiàn)的感染存在？疫情嚴重的當下，我實(shí)在也不忍心讓高燒的患者一次次奔波于滬蘇之間，那么高的體溫，已經(jīng)讓女孩的體能至極限。每次她的復診都伴隨著(zhù)胸悶氣促，步履蹣跚。誰(shuí)都無(wú)法預料死神的鐮刀何時(shí)收割。我對當初自己的診斷出現了懷疑，可如果是我錯了，那滬上那么多大醫院的診斷：中樞感染可能？全錯了？迷茫之中，我想到了我的啟蒙老師對我說(shuō)過(guò)：神經(jīng)內科，它是最接近神的學(xué)科。它需要我們如福爾摩斯探案般的專(zhuān)注，需要我們有抽絲剝繭的耐心，有敏銳的洞察力，有縝密的邏輯能力，在排除一切不可能的可能后，最后那種，才可能是我們要探究的答案。除卻白日繁忙的工作，漫漫長(cháng)夜間，除了查閱相關(guān)文獻搜集相關(guān)案例診療之外，我與我的老師們多次研討。基于其曾行多次腰穿、骨穿未果，我們調整思路，從顱內本身的感染著(zhù)手。建議患者行無(wú)創(chuàng )的DNA/RNA宏基因檢測以探尋真相。膿腫分支桿菌，一種具有超強耐藥性的病原體，別稱(chēng)為“所有抗生素的噩夢(mèng)”。自膿腫分枝桿菌1992年從分枝桿菌菌屬分離出來(lái)，目前在國內外沒(méi)有確切的流行病調查結果，均為個(gè)案報道，在國際醫學(xué)文獻中，整個(gè)亞洲有血腦脊液雙檢陽(yáng)性的患者僅有20余例報道。找到了元兇，后來(lái)的事，順理成章。我幫助小女孩聯(lián)系復旦大學(xué)附屬華山醫院感染科后，讓其遵醫囑回蘇州大學(xué)附屬第一醫院感染科繼續治療兩月。可能，小女孩一輩子都不會(huì )知曉，這8個(gè)月她的驚心動(dòng)魄與我的殫精竭慮，數次與死神擦肩。與其說(shuō)，一例罕見(jiàn)病得以治愈，結局很完美；不如說(shuō)，是她自己的不甘、不屈深深的感動(dòng)我。很慶幸，我當時(shí)的選擇是幫她逆天改命而不是服從權威、隨波逐流。版權歸原作者所有，若有違規、侵權請聯(lián)系我們
