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　　約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心的科學(xué)家們在一項測試中將血液癌癥DNA檢測與基因組測序技術(shù)結合到一起，證實(shí)其可用于篩查癌癥，監控癌癥患者復發(fā)，以及尋找手術(shù)后的殘留癌。

　　“這種方法利用了基因組測序能夠檢測血液中循環(huán)腫瘤DNA的能力,為我們提供了一種敏感的途徑來(lái)檢測和監控癌癥，”約翰霍普金斯大學(xué)腫瘤學(xué)教授和癌癥生物學(xué)計劃聯(lián)合主任Victor Velculescu博士說(shuō)。

　　發(fā)表在11月28日《科學(xué)轉化醫學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志上一篇論文描述了這一新方法。為了開(kāi)發(fā)這一測試，科學(xué)家們從晚期結直腸癌和乳腺癌患者以及健康個(gè)體處取得血液樣本，搜尋了脫落進(jìn)入血液的DNA。

　　研究人員采用全基因組測序技術(shù)對血液樣本中發(fā)現的DNA進(jìn)行了檢測分析，對比了來(lái)自癌癥患者和健康人的DNA序列。隨后科學(xué)家們在DNA中尋找了癌癥的蛛絲馬跡：只發(fā)生于癌細胞中的染色體顯著(zhù)重排或染色體數目改變。

　　研究人員沒(méi)有在健康個(gè)體血液中發(fā)現癌癥特異性染色體改變的跡象，卻在所有7名結腸癌患者和3名乳腺癌患者血液中發(fā)現了各種癌癥特異性的改變。利用專(zhuān)門(mén)的生物信息學(xué)方法，他們能夠在血液樣本包含的數百萬(wàn)DNA序列中檢測到有一小部分發(fā)生了這些改變。

　　“這證明了用基因組測序鑒別染色體改變有可能是一種有用的工具，用于在血液中以及可能在其他體液中直接檢測癌癥DNA。不過(guò)還需要更大型的臨床試驗來(lái)確定這種方法的最佳應用，”約翰霍普金斯大學(xué)博士后研究人員Rebecca Leary說(shuō)。

　　研究人員指出在癌癥早期階段循環(huán)DNA有可能較少，因此不進(jìn)行更廣泛的測序，檢測將會(huì )更具挑戰性。隨著(zhù)測序成本降低，研究人員希望在更早期階段檢測癌癥有可能更加可行。

　　Velculescu說(shuō)進(jìn)一步的研究將會(huì )重點(diǎn)探討如何利用新測試幫助醫生做出治療決定。例如血液檢測可以鑒別出某些染色體改變，由此指導醫生處方某些抗癌藥物或決定患者是否參與某些特異基因缺陷靶向性藥物的臨床試驗。目前，醫生們是利用活檢自原發(fā)腫瘤的細胞材料來(lái)做出這些決定的，然而腫瘤材料往往是難以得到或無(wú)法獲取的。

　　在早先的工作中，約翰霍普金斯大學(xué)研究團隊對血液中的DNA進(jìn)行基因組測序發(fā)現了染色體重排，新研究正是在此基礎上開(kāi)展。過(guò)去的研究要求有原發(fā)性腫瘤樣本，并了解此腫瘤中的DNA改變才能在血液中尋找那些相同的改變。新測試不需原發(fā)性腫瘤樣本，并納入了染色體拷貝數改變分析。

　　“這是我們正開(kāi)發(fā)用于癌癥診斷的技術(shù)的一項進(jìn)展，通過(guò)與我們的知識相結合，我們能夠建立更好的方法來(lái)檢測疾病，”約翰霍普金斯大學(xué)腫瘤學(xué)家和Swim Across America實(shí)驗室主任Luis Diaz說(shuō)。