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  中國內首個(gè)小兒先心病基因組研究計劃啟動(dòng)

  10月28日，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心精準醫學(xué)實(shí)驗中心揭牌成立。同時(shí)，國內首個(gè)針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動(dòng)。

  中科院院士賀林教授擔任該中心主任。

  精準醫療的核心是以個(gè)體化基因組信息為基礎，結合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內環(huán)境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個(gè)體化醫療模式，而精準實(shí)驗診斷是精準醫療實(shí)施的前提與基礎。

  賀林院士表示，兒中心精準醫學(xué)實(shí)驗中心的成立旨在促進(jìn)臨床與實(shí)驗室的有機融合，催生一批臨床精準診斷、治療的途徑與方法。他說(shuō)，如何利用基因組學(xué)發(fā)揮主觀(guān)能動(dòng)性，把我國發(fā)生率最高的先天性心臟病出生缺陷率大大的降下來(lái)，這是必須做的一件特別有意義的研究工作。

  據悉，先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，根據最新的全國婦幼衛生監測結果，我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%,居于出生缺陷首位，我國每年新增先心病患兒約15-20萬(wàn)。其較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

  上海兒童醫學(xué)中心張臻教授告訴記者，心臟是人體胚胎發(fā)育過(guò)程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是個(gè)十分復雜的形態(tài)發(fā)育過(guò)程，涉及到諸多發(fā)育相關(guān)基因的時(shí)空差異性表達，以及在不同基因間復雜調控作用下發(fā)生的細胞增殖、分化、遷移等過(guò)程的精確整合，其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調控異常都有可能影響心臟的正常發(fā)育而導致心臟疾病的發(fā)生。

  然而，先心病發(fā)病機制尚不清楚。目前認為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關(guān)。此外，環(huán)境因素中的病毒、物理（氡，低頻電磁場(chǎng)）和化學(xué)（甲醛、總揮發(fā)性有機化合物、農藥）等危害因子，以及營(yíng)養中葉酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。我們前期的研究也提示孕早期重大負性精神事件可能是復雜心臟出生缺陷的危險因素之一。

  對此，上海兒童醫學(xué)中心主任醫師傅立軍表示，**以來(lái)，我國經(jīng)濟獲得迅猛的發(fā)展，同時(shí)也帶來(lái)了令人擔憂(yōu)的環(huán)境污染，比如空氣中的霧霾、農藥的高使用和不規范的使用以及飲用水的質(zhì)量。我們在臨床上也觀(guān)察到，污染嚴重的中部北部地區，不僅先心病高發(fā)而且復雜先心病的比例要遠遠高于污染較輕的區域。但是這些因素通過(guò)何種基因組變異以及如何與基因交互來(lái)致病，尚需進(jìn)一步的系統研究。因此，在更大范圍內了解先心病人基因組的變異情況，發(fā)現更多的先心病致病/易感基因以及其各種變異與環(huán)境的交互作用是我國目前亟待解決的重大科學(xué)問(wèn)題。

  據上海兒童醫學(xué)中心主任江忠儀教授介紹，兒中心心臟中心目前已經(jīng)成為全球規模最大的先心病診治中心之一，年門(mén)診量達3萬(wàn)余人次，入庫樣本量可達8000份，為研究項目的開(kāi)展提供豐富的樣本資源。項目負責人表示，該研究計劃將對約2000圓錐動(dòng)脈干畸形及500例正常對照進(jìn)行全基因組基因測序，通過(guò)父母基因組序列的過(guò)濾及與正常基因的對比，發(fā)現罕見(jiàn)的致病突變。采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素，采用統計遺傳學(xué)方法對基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進(jìn)行分析，以發(fā)現我國先心病致病相關(guān)基因，并采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素以及相關(guān)的流行病學(xué)依據，從而為先心病的一級預防、產(chǎn)前診斷、早期干預以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎。同時(shí)通過(guò)與西方人群的研究對比，分析我國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素，將對我國人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預防和治療做出突出的貢獻。