一般情況:患者,女,12歲。
主訴:持續性腹痛,陣發(fā)性加重10余小時(shí),伴惡心嘔吐。
病史:患者自訴食用冷蘋(píng)果后出現持續性腹痛,陣發(fā)性加重10余小時(shí),伴惡心嘔吐。嘔吐物為食物殘渣,無(wú)嘔血,肛門(mén)停止排氣6h。入院后給予解痙鎮痛,不能緩解。患者既往有多次類(lèi)似發(fā)作病史,經(jīng)解痙治療后緩解。1個(gè)月前鋇灌腸及腸鏡檢查診斷結腸多發(fā)性息肉。患者父親因腸道息肉致腸梗阻,經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)為黑斑息肉綜合征。
體檢:無(wú)力體型,自動(dòng)體位,神志清楚。口唇可見(jiàn)黑色素斑,雙足底見(jiàn)對稱(chēng)性色素沉著(zhù)。臍周有壓痛,無(wú)反跳痛,腹部未捫及腫塊,腸鳴音亢進(jìn),移動(dòng)濁音(一)。
輔助檢查:B超及胸腹聯(lián)合透視提示小腸梗阻,腸套疊不除外。
手術(shù)經(jīng)過(guò):術(shù)中發(fā)現全結腸多發(fā)息肉,病變3cm以下。空腸、回腸可見(jiàn)多發(fā)性息肉,其中距回盲部140cm和200cm處各見(jiàn)一直徑約1.5cm和2.5cm大小息肉,腸壁階段性水腫增厚,回腸見(jiàn)兩處腸套疊,長(cháng)度為9.3cm×3.5cm,其中之一為三套疊。腸系膜淋巴結彌漫性腫大,呈黃豆大小,行小腸階段切除。
病理診斷:回腸壁見(jiàn)錯構瘤性息肉;回腸壁硬化性增生;回腸區十二枚淋巴結,皆呈反應性增生。
病例討論:
黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一種少見(jiàn)的家族性疾病,黑斑息肉綜合征(PJS)可發(fā)生于任何年齡,黑斑息肉綜合征(PJS)以青少年多見(jiàn)。黑斑息肉綜合征(PJS)具有三大特征:多發(fā)性胃腸道息肉,息肉可發(fā)生于胃至直腸任何部位,以空腸及回腸多見(jiàn),屬于錯構瘤一類(lèi);特定部位的皮膚及黏膜的黑色素斑點(diǎn),黑色素斑點(diǎn)以口腔黏膜、口唇、雙側手掌和足底多見(jiàn);遺傳性。該黑斑息肉綜合征(PJS)患兒鋇灌腸和臨床所見(jiàn)符合以上特點(diǎn)。腸道息肉范圍廣,多無(wú)法手術(shù)根治,部分患者息肉可發(fā)生惡變。黑斑息肉綜合征(PJS)胃腸道癥狀常有息肉引起的胃腸道出血、腹痛和腸套疊,當并發(fā)腸道大出血或腸套疊時(shí)可做部分腸切除。在胃腸道鋇餐或其他影像檢查中,如發(fā)現多發(fā)息肉,應仔細詢(xún)問(wèn)家族史,檢查體表有無(wú)色素沉著(zhù)。
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