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    患者女，52歲，未婚，高中文化，超市理貨員。

    病史：患者于1980年出現反復洗手，不允許別人碰自己的衣物，被子要疊成方方整整；1983年首次來(lái)我院就診，診斷為強迫癥，給予阿米替林50 mg/d、左洛復50mg/d等治療。近2年出現記憶力減退，2010年10月因與母親發(fā)生矛盾后，記憶力減退加重，易怒，懷疑母親偷了自己的錢(qián)，于2010年11月19日住我院治療。

    既往史：原發(fā)性閉經(jīng)，染色體異常，骨齡延遲；患者母親在孕初曾接受抗結核治療；患者個(gè)性開(kāi)朗；父母非近親婚配，無(wú)精神病家族史。

    體格檢查：身高138cm，外觀(guān)女性，女性外陰，腋毛及陰毛生長(cháng)少。

    輔助檢查：
    心電圖：完全性右束支傳導阻滯。
    生化檢查：總膽固醇6.47mmol/L，甘油三酯4.29mmol/L。
    頭顱核磁共振檢查：腦干及雙側放射冠、半卵圓中心、皮質(zhì)下多發(fā)小腔隙灶、老年腦改變。

    婦科B超檢查：幼稚型子宮，雙側卵巢顯示不清。

    染色體核型：mos47，XYY[34]/45，X[16]。

    精神檢查：意識清，定向檢查無(wú)法完成，認為母親謀其錢(qián)財，情感及行為較為幼稚，遠事、近事、即刻記憶均受損，智能全面減退，自知力缺乏，社會(huì )功能受損。

    診療經(jīng)過(guò)：
    入院初，患者無(wú)法自行找到所屬床位，三餐及生活料理需督促下進(jìn)行。有重復擺放衣服的行為。根據中國精神障礙分類(lèi)與診斷標準診斷為：強迫癥；器質(zhì)性精神障礙。
    入院后給予氯米帕明50mg/d，奎硫平200mg/d，阿普唑侖0.8mg/d，茴拉西坦800mg/d。住院1個(gè)月后對母親的敵對情緒緩解，記憶力改善，但情感及行為表現仍較為幼稚。

    討論：
    Turner綜合征的發(fā)病率占女性人口的1/3500-1/2500，在原發(fā)閉經(jīng)患者中占1/3。患者外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育能力，同時(shí)可能伴有軀體癥狀（蹼頸、肘外翻、面部及身體其他部位散在黑色素痣、后發(fā)際低），部分患者智力低下。本病常見(jiàn)的染色體組形為45，XO，此外還有不少嵌合型。就單純性45，X患者而言，表型可出現異常。
    XYY綜合征首先在1961年由Sandberg等描述，發(fā)病率和Klinefelter綜合征相同，占男性的1‰。成年患者主要表現為身材特別高，智力比較差，易興奮，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。單純性XYY核型表型是正常的。本例患者是具有45，X和47，XYY 2種核型的嵌和體，既無(wú)突出的單純性45，X的臨床特征，亦無(wú)單純性47，XYY臨床特征。此患者嵌和體核型中，45，X核型所占比例低，以47，XYY核型為主。經(jīng)咨詢(xún)遺傳病學(xué)專(zhuān)家，認為屬于兩性畸形。兩性畸形伴發(fā)精神障礙的報道極為罕見(jiàn)，發(fā)生機制尚不清楚，可能由于神經(jīng)內分泌系統紊亂影響5一羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的功能所致，還有待于以后的科學(xué)研究進(jìn)一步探討。