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    美國內分泌協(xié)會(huì )于 2014 年 10 月 30 日發(fā)布了最新版肢端肥大癥診斷和治療臨床實(shí)踐指南。

    這部新版臨床實(shí)踐指南命名為“肢端肥大癥：美國內分泌學(xué)會(huì )臨床實(shí)踐指南（Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline）”,全文于 2014 年 11 月發(fā)表在美國內分泌學(xué)會(huì )官方出版物——the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism （JCEM）2014 年 11 月刊上。

    肢端肥大癥是一種由垂體前葉分泌過(guò)多生長(cháng)激素所引起的罕見(jiàn)疾病，通常是由垂體良性腫瘤引起。垂體腫瘤分泌過(guò)多的生長(cháng)激素，并**機體過(guò)度合成**–1（IGF–1），而 IGF–1 也可促進(jìn)組織器官生長(cháng)。由于各種促生長(cháng)激素過(guò)度蓄積，肢端肥大癥患者可能會(huì )出現手足肥大、厚唇、面容粗糙、前額和下頜骨突出、以及牙縫增寬。此外，肢端肥大癥患者常伴有多種疾病風(fēng)險，包括糖尿病、高血壓、心臟病和睡眠呼吸暫停。

    肢端肥大癥相當罕見(jiàn)，年發(fā)病率約為 3 例 /100 萬(wàn)人，常見(jiàn)于中年男性和女性。兒童生長(cháng)激素分泌過(guò)多可導致巨人癥。

    這部新版指南撰寫(xiě)工作小組主席、來(lái)自美國加利福尼亞洲斯坦福大學(xué)醫學(xué)院的 Laurence Katznelson 博士指出，“生長(cháng)激素和 IGF–1 的過(guò)度分泌會(huì )導致肢端肥大癥患者壽命縮短，生活質(zhì)量下降，因此制定可以控制激素水平和抑制腫瘤生長(cháng)的治療方案十分關(guān)鍵。不同肢端肥大癥患者之間的癥狀和體征可能有差異，因此需要對患者進(jìn)行個(gè)體化治療。”

    在這部新版臨床實(shí)踐指南中，美國內分泌學(xué)會(huì )推薦外科手術(shù)切除垂體腫瘤為大多數肢端肥大癥患者的首選治療方法。成功手術(shù)能夠立即降低體內的生長(cháng)激素水平，術(shù)后 5 年疾病復發(fā)率很低，僅有 2%——8% 左右。此外，手術(shù)治療還為垂體瘤組織活檢提供機會(huì )，以便更深入了解患者病情。

    當術(shù)后患者肢端肥大癥癥狀沒(méi)有改善時(shí)，美國內分泌學(xué)會(huì )推薦進(jìn)行藥物治療。術(shù)后腫瘤組織仍然存在患者，以及藥物治療無(wú)效或無(wú)法耐受藥物治療不良反應患者，美國內分泌學(xué)會(huì )推薦進(jìn)行放射治療。

    這部新版臨床實(shí)踐指南的其他推薦要點(diǎn)包括：

    對有面容改變或肢體肥大等肢端肥大癥相關(guān)表現的個(gè)體應進(jìn)行 IGF-1 水平檢測。

    對于垂體有占位患者，應進(jìn)行 IGF-1 水平檢測排除肢端肥大癥。

    不能依靠隨機生長(cháng)激素檢測結果診斷肢端肥大癥。

    通過(guò)口服糖耐量試驗中患者飲用糖水后生長(cháng)激素檢測，判斷生長(cháng)激素水平是否仍繼續升高可確診肢端肥大癥。

    對于已確的肢端肥大癥患者，應評估垂體瘤是否侵犯其他垂體組織，導致其他垂體激素缺乏，例如垂體功能減退癥。

    手術(shù)切除垂體瘤組織后，至少應在 12 周內應進(jìn)行影像學(xué)檢查（通常使用 MRI 掃描），以觀(guān)察有無(wú)殘余腫瘤組織。

    對于接受放射治療的患者，在停藥后應每年評估一次生長(cháng)激素和 IGF-1 水平。

    兒童巨人癥患者也應使用手術(shù)作為首選治療方案，并在術(shù)后根據患者病情和治療反應選擇繼續藥物治療或放射治療。