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    從表面上來(lái)看，自閉癥和腫瘤是兩種風(fēng)馬牛不相及的疾病。然而，研究這兩種疾病的科學(xué)家們卻意外地得出了同一個(gè)驚人的發(fā)現：某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。

    PTEN基因的突變可引發(fā)乳腺、結腸、甲狀腺以及其他器官發(fā)生癌癥。在攜帶該突變的兒童中，有10%患有自閉癥。而在攜帶可導致某些類(lèi)型的腦癌、腎癌以及若干器官（包括腦部）大型腫瘤的突變基因的兒童中，自閉癥患病率可達到約一半，是一般人群中該疾病患病率的數倍。
 

    “真令人不寒而栗，”在談及這一并發(fā)性時(shí)，華盛頓大學(xué)（University of Washington）的基因組科學(xué)教授埃文·艾克勒（Evan Eichler）說(shuō)。

    他和其他科學(xué)家告誡人們，該發(fā)現僅適用于一小部分的自閉癥患者；大多數病例的病因仍是一個(gè)謎。而且，與幾乎所有的遺傳性疾病一樣，并非每個(gè)基因突變攜帶者都會(huì )發(fā)生自閉癥或癌癥、或其他基因相關(guān)性疾病，如癲癇、腦部膨大和良性腦腫瘤等。

    但是，研究人員也表示，這些研究結果相當耐人尋味。鑒于目前尚無(wú)任何動(dòng)物會(huì )自然發(fā)生自閉癥，人們還無(wú)法分析導致發(fā)育中的腦部產(chǎn)生自閉癥的原因，亦無(wú)法根治自閉癥。這一新發(fā)現的關(guān)聯(lián)啟發(fā)科學(xué)家們對小鼠實(shí)施基因工程改造，使其表現出眾多人類(lèi)疾病的癥狀。

    該發(fā)現還促使人們使用可治療與自閉癥具有共同遺傳基礎的腫瘤的藥物，對自閉癥患兒的治療進(jìn)行首次臨床試驗。

    納什維爾的理查德·尤因（Richard Ewing）參與了這項剛剛起步的新研究，他今年10歲，患有致腫瘤基因引起的自閉癥。他的父母，亞歷山德拉（Alexandra）和里克·尤因 （Rick Ewing）都清楚他存在罹患腦部、心臟、腎臟、皮膚和眼部腫瘤的風(fēng)險。理查德符合參與臨床試驗的資格，這多多少少地緩和了癌癥風(fēng)險帶來(lái)的陰影。

    “我們與其他自閉癥群體之間存在重大的區別，”尤因先生說(shuō)，“我們具備板上釘釘的遺傳學(xué)診斷結果。”

    不過(guò)，并非所有人都如此看好這一發(fā)現。哈佛大學(xué) （Harvard）的遺傳學(xué)家史蒂文·麥卡羅爾（Steven McCarroll）指出，攜帶致癌基因突變的自閉癥患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”.并補充道，“自閉癥只是這些患兒表現出的眾多神經(jīng)系統問(wèn)題之一，這一事實(shí)表明，社交和語(yǔ)言缺陷未必是自閉癥的特有癥狀。

    但據未參與得出上述結果的研究的其他科學(xué)家稱(chēng)，這一工作改變了他們對自閉癥及其發(fā)生原因的認識。就像癌癥一樣，自閉癥也可能涉及不受調控的細胞增殖，只是在自閉癥中，這種情況發(fā)生在腦部神經(jīng)元。

    加州大學(xué)圣迭戈分校（University of California, San Diego）精神疾病分子基因組學(xué)中心（Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases）的負責人喬納森·塞巴特（Jonathan Sebat）認為，癌癥與自閉癥具有相似性這一點(diǎn)”相當不可思議“.

    ”目前我們只解決了其中的一小部分問(wèn)題，“他補充道，”但僅僅這一點(diǎn)點(diǎn)成果已經(jīng)為我們帶來(lái)了不少啟示。“克利夫蘭診所（Cleveland Clinic）的癌癥遺傳學(xué)家卡麗絲·恩格（Charis Eng）博士首先發(fā)現了在父母攜帶PTEN基因突變的兒童中，自閉癥發(fā)病率驚人地高。最終，研究表明，該人群中的自閉癥患病率可達10%,約為通常預期值的10倍左右。

    與此同時(shí)，研究人員發(fā)現，另一種遺傳性疾病更可能導致自閉癥。此病名為結節性硬化癥，其患者發(fā)生腎癌和某一類(lèi)腦癌的風(fēng)險均有所增加；而且，有約半數的結節性硬化癥患者同時(shí)患有自閉癥。

    雖然PTEN與結節性硬化癥基因并不一致，但它們都隸屬于可限制細胞生長(cháng)的同一基因網(wǎng)絡(luò )。當PTEN或某一結節性硬化癥基因失效時(shí)，這一限制作用也隨之失效，從而引發(fā)癌癥或腫瘤，或造成腦部神經(jīng)纖維的異常連接和自閉癥。

    波士頓兒童醫院（Boston Children's Hospital）的穆斯塔法·沙欣（Mustafa Sahin）博士決定進(jìn)行一項研究，以測試可治療因結節性硬化癥基因突變導致的腫瘤的藥物是否也可用于治療具有相同突變基因的自閉癥患者。

    這項研究從小鼠開(kāi)始。沙欣博士敲除了小鼠小腦中的結節性硬化癥基因。這些小鼠腦部的神經(jīng)纖維開(kāi)始瘋狂地生長(cháng)，小鼠本身也表現出讓人很容易聯(lián)想到自閉癥的異常行為：重復相同的動(dòng)作，不停地梳理毛發(fā)以至于有時(shí)甚至將皮膚摩擦到紅腫。正常小鼠總是更樂(lè )于與其他小鼠親近，對無(wú)生命的物體則興趣缺缺，但這些小鼠不同，在它們眼里，同類(lèi)跟塑料杯子似乎并沒(méi)有多大區別。

    但是，一種名為雷帕霉素（rapamycin）的藥物（該藥物以結節性硬化癥基因為靶點(diǎn)，并可阻斷參與細胞分裂的蛋白質(zhì)）使這些動(dòng)物發(fā)生了改變。它們不再表現出強迫性的梳理行為，也不再對塑料杯子和活蹦亂跳的小鼠一視同仁。這些動(dòng)物在學(xué)習和記憶測試中的成績(jì)有所改善，腦部神經(jīng)纖維的生長(cháng)也得到了控制。例如，在治療前，小鼠們總也無(wú)法明白水下的平臺已被人移動(dòng)了位置。但在治療后，它們很快發(fā)現平臺換了新位置。

    如今，沙欣博士正對攜帶結節性硬化癥基因突變的自閉癥患兒使用一種類(lèi)似的藥物依維莫司（everolimus），旨在探討該藥物能否改善他們的心理能力。理查德就是這些參與研究的患兒之一。他們分別服用藥物或安慰劑，共計持續六周。該研究計劃于2014年12月完成。

    恩格博士的研究是從癌癥基因突變入手，然后發(fā)現它們與自閉癥之間存在關(guān)聯(lián)，而華盛頓大學(xué)的艾克勒博士則是從自閉癥著(zhù)手研究，然后發(fā)現其與癌癥基因有關(guān)。

    他將自己重點(diǎn)研究的這類(lèi)沒(méi)有家族史的自閉癥稱(chēng)為”意外發(fā)生的自閉癥“,并招募了209個(gè)家有自閉癥患兒的家庭。

    他發(fā)現了顯著(zhù)的遺傳學(xué)差異。在自閉癥患兒中，可導致基因失活的突變多至其父母和正常同胞兄弟姐妹的兩到三倍。這些突變基因往往是調控細胞生長(cháng)的某一途徑的一部分。起初，研究人員以為該途徑廣泛存在，其與自閉癥之間的關(guān)聯(lián)并不明確。

    ”我們有點(diǎn)失望，“艾克勒博士說(shuō)，”然后我說(shuō)：‘等一下，其中有幾個(gè)基因是癌癥基因。’“但目前他還不清楚這些自閉癥患兒是否也存在癌癥風(fēng)險。

    ”很顯然，這個(gè)問(wèn)題非常重要，“艾克勒博士說(shuō)，”但我們首先需要從科學(xué)角度對它加以證實(shí)。“尤因夫婦的兒子理查德是該自閉癥臨床試驗的參與者之一。在以往的日子里，這對父母早已學(xué)會(huì )了如何在腫瘤的威脅下生活，現在他們最大的問(wèn)題是如何應對兒子的自閉癥。

    當理查德的父母聽(tīng)說(shuō)沙欣博士的研究時(shí)，他們馬上為他報了名，盡管這意味著(zhù)要在六個(gè)月內在納什維爾與波士頓之間往返九次。此前，因為擔心兒子無(wú)法應付繁雜的安檢程序和擁擠喧嚷的機場(chǎng)環(huán)境，他們從來(lái)都不敢帶他乘坐飛機。

    但尤因先生說(shuō)，這項研究太重要了，他們不能放棄。

    ”與一個(gè)無(wú)法交談、存在進(jìn)食障礙且極度缺乏耐心的孩子一同旅行，我們從來(lái)未曾進(jìn)行過(guò)這樣的嘗試，“尤因先生說(shuō)。

    他們都期冀這種藥物能夠改變現狀。

    ”我們一直相信理查德的腦中也有著(zhù)非常活躍的思想，“尤因夫人說(shuō)，”我們覺(jué)得他還有很多潛力尚未得到開(kāi)發(fā)。“安德魯（Andrew）和露西·達比尼特（Lucy Dabinett）夫婦九歲的兒子湯米（Tommy）也患有自閉癥。他的病由PTEN基因突變引起，但目前尚無(wú)相關(guān)的臨床試驗。

    湯米與他的家人住在紐約州的拉伊市。他會(huì )使用的詞匯量非常有限，時(shí)常拍打雙臂，來(lái)回搖擺，而且還需要使用尿布。

    在他三歲時(shí)，醫生告訴他的父母，除了自閉癥之外，他還攜帶有PTEN突變，因此他患癌癥的風(fēng)險也很高。

    ”這當然很可怕，“達比尼特夫人說(shuō)，”但我早就知道我的孩子患有非常可怕的疾病。我只是想要一個(gè)答案。“”說(shuō)老實(shí)話(huà)，“她說(shuō)，”能得到答案也算一種解脫。“