幻女**毛片,99热精品免费,日韩欧美亚洲精品,国产床上视频,国产成人精品一区二三区,99ri精品,国产区视频

  罕見(jiàn)病在中國的樣本量很小，不足以支撐臨床診斷，每年明確診斷的患者不到40%.多位專(zhuān)家提出，須利用互聯(lián)網(wǎng)和大數據，盡快建立和完善罕見(jiàn)病數據庫，使其成為治療罕見(jiàn)病的重要依據。

  2016年第五屆全國罕見(jiàn)病高峰論壇于22日至24日在杭州召開(kāi)。要求利用互聯(lián)網(wǎng)和大數據建立和完善罕見(jiàn)病數據庫，成為論壇熱議的話(huà)題。

  目前全球有近7000種罕見(jiàn)病，80%是由于基因缺陷所致。中國罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）在會(huì )上發(fā)布了最新數據，中國現有罕見(jiàn)病患者1600萬(wàn)，每年新增罕見(jiàn)病患者至少20萬(wàn)人，每一位罕見(jiàn)疾病患者的診斷時(shí)間平均需要5年，僅診斷就要花費至少5萬(wàn)元錢(qián)。

  罕見(jiàn)病診斷率低，很大程度上由于罕見(jiàn)病數據庫的缺失。罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方在會(huì )上表示，“如果沒(méi)有明確的診斷，患者的很多權利都會(huì )受到嚴重挑戰。”

  華大基因股份有限公司執行總裁尹燁認為，數據收集需要重視中國的病友群體。“我們常年在幾百個(gè)各種各樣的病友群活動(dòng)，在很多晚期腫瘤病友的溝通更加頻繁、更加密切，他們對細分領(lǐng)域的了解和理解甚至超過(guò)了很多醫院的內科大夫。”

  多位專(zhuān)家提到，可以利用互聯(lián)網(wǎng)的數據收集來(lái)建立罕見(jiàn)病數據庫。越來(lái)越多的罕見(jiàn)病或者遺傳病隨著(zhù)數據的積累、解讀程度的提高、行業(yè)的合規，將更加便于臨床醫生做出決策。

  多位專(zhuān)家表示，診斷結果不可能通過(guò)基因一個(gè)層面做決策，要結合更多的表型，這些臨床醫生更有發(fā)言權。

  浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學(xué)中心主任、美國羅切斯特大學(xué)醫學(xué)院病理系教授、博士生導師祁鳴建議，可以推動(dòng)臨床診斷癥狀標準描述系統。“一個(gè)短板就是我們現在疾病經(jīng)常是每個(gè)醫生或者病人描述這個(gè)病人的時(shí)候，他是不夠規范和標準的。”

  參會(huì )的幾家基因檢測公司負責人還提出，希望建立罕見(jiàn)病醫治療圖譜。“某種罕見(jiàn)病可能有幾位專(zhuān)家能夠非常準確、快速地診斷出來(lái)，我們希望更多的醫生能夠參與進(jìn)來(lái)，形成一個(gè)圖譜，便于培養出更多的人才。”