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    隨著(zhù)人類(lèi)基因組測序技術(shù)的革新、生物醫學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步以及大數據分析工具的出現，精準醫療的時(shí)代已經(jīng)到來(lái)。精準醫療是一種定制醫療模式。它以人體基因組信息為基礎，結合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內環(huán)境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化。

    解讀基因檢測數據不可或缺

    巴西圣保羅市衛生廳羅德里格斯研究員向科技日報記者介紹說(shuō)，近年來(lái)，巴西聯(lián)邦及各州、市**對醫療衛生基礎設施不斷加大投入，巴西民眾的健康狀況得到極大改善，惡性腫瘤患者的生存率也在不斷提高。但是現代醫學(xué)的診療手段主要建立在解剖學(xué)、細胞病理學(xué)及影像學(xué)檢查的基礎上，對于患相同疾病的不同病人，醫生通常會(huì )給病人開(kāi)出標準劑量的同一類(lèi)藥物，而沒(méi)有考慮到不同患者會(huì )對藥效及副作用產(chǎn)生不同的反應，從而形成了當前的不精準臨床用藥現狀。

    以腫瘤防止為例，腫瘤是一種基因組疾病，它是正常細胞中基因突變的不斷積累而導致的細胞惡性增殖。每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標記及不同的變異類(lèi)型。圣保羅市腫瘤醫院佩德羅主任介紹說(shuō)，癌細胞非常的“狡猾”,它們會(huì )在一定時(shí)期內“偽裝”成正常細胞，逃避人體免疫系統的監視，并且癌細胞的突變過(guò)程具有多樣性和高度異質(zhì)性，這是癌癥治療中容易出現耐藥性的關(guān)鍵因素。在精準診斷方面，醫院會(huì )對病人臨床信息資料、生物樣本進(jìn)行收集整理，并通過(guò)基因測序技術(shù)對病人分子層面信息進(jìn)行整合，由此醫生可以早期預測腫瘤的發(fā)生和可能的發(fā)展方向。因此，基因檢測數據的解讀是精準用藥的基礎。對于乳腺癌、肺癌、結直腸癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因檢測已成為診療、預后判斷不可或缺的一部分。基因檢測有助于醫生選擇合適的治療方案，同時(shí)也有助于提示患者疾病風(fēng)險，進(jìn)而整體提高患者的生存率。

    靶向藥物治療精準且傷害最小

    在腫瘤治療領(lǐng)域，如果能夠在早期發(fā)現病情，一般推薦手術(shù)治療，中晚期患者可以考慮其他治療方式。但具體的治療方式可能會(huì )受到患者個(gè)人身體情況、病情進(jìn)展等多種因素的影響，每個(gè)人的具體情況不同，醫生會(huì )建議采取個(gè)體化治療方案。佩德羅介紹，所謂的個(gè)體化治療，是根據腫瘤的病理和分子生物學(xué)特征，為患者選擇適當的治療，使其獲得盡可能長(cháng)的生存期。按照過(guò)去的治療方式，醫生根據經(jīng)驗判斷患者屬于哪種類(lèi)型，有可能會(huì )導致很多的患者用藥無(wú)效。

    運用靶向藥物治療，它的原理就是考慮每一個(gè)個(gè)體健康的差異，制定個(gè)性化的預防和治療方案。其優(yōu)勢在于，治療藥物可以在細胞分子水平上選擇結合點(diǎn)，干擾腫瘤細胞的生長(cháng)，將其置于死地，而不會(huì )波及周?chē)恼＜毎Ｒ虼耍鄬τ诨煹瘸Ｒ幹委熓侄危邢蛑委煵粌H精準，還可以減少對患者身體不必要的傷害，減輕痛苦，爭取更多的治療時(shí)間以延長(cháng)壽命。

    精準診療需為患者建立完整數據庫

    在佩德羅看來(lái)，精準醫療的核心就是個(gè)性化的治療。腫瘤的個(gè)體化治療應基于規范治療，結合患者的個(gè)體情況，選擇更適合的治療方法及藥物。“即便患同種癌癥，患者之間也存在個(gè)體差異，況且腫瘤內部同樣有差異。正是由于個(gè)體差異性大，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會(huì )產(chǎn)生不同效果。為了最大程度上避免治療不足及過(guò)度，我們急需精準醫療的出現。”佩德羅指出，常規化療的有效率為70%,仍有30%無(wú)效。在治療前，醫生無(wú)法區分哪些病人可以從常規化療方案中獲益，也無(wú)法**藥物的副作用。實(shí)施精準治療之后，醫生可以在用藥前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及可能出現的副作用，從而為病人提供精準的醫療服務(wù)。

    圣保羅腫瘤醫院已經(jīng)在醫院內部建立起了一套完整的患者數據庫，以及規范化的生物樣本采集、存儲系統。佩德羅對記者說(shuō)，以上這些體系的建立與完善，其目的就是為了向患者提供更精準的診斷與治療，一方面可以把握住病人的最佳治療時(shí)機，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟負擔。

    佩德羅告訴記者，個(gè)體化治療是未來(lái)癌癥治療的方向。未來(lái)的個(gè)體化治療將多方面考量患者各種信息，包括個(gè)人情況（如性別、家庭背景、生活習慣等）、影像、病理、基因等，更準確判斷病情，針對患者的主要基因變化進(jìn)行治療。