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    5月18日，美國安大略癌癥研究所、俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)、賽智生物網(wǎng)絡(luò )（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 團體（Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods）和加州大學(xué)圣克魯茲分校的癌癥研究人員，在《Nature Methods》發(fā)表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling （SMC） Challenge的第一批結果。這些結果為研究人員提供了一個(gè)重要的新基準，有助于定義識別癌癥基因組中體細胞突變的最準確的方法。這些結果可能是“創(chuàng )建一個(gè)新的國際標準，來(lái)確定如何很好地檢測到癌癥突變”的第一步。

    Challenge開(kāi)始于2013年十一月，公開(kāi)選拔研究團體，解絕對“從全基因組測序數據中識別腫瘤相關(guān)基因突變的精確方法”的需求。雖然腫瘤基因組測序是**式的，但是根據數據分析的方式不同，在一個(gè)給定基因組中所確定的基因突變，可能相差多達50%.

    研究團隊被要求分析三份虛擬（計算機模擬）的腫瘤樣本，并公開(kāi)分享他們的方法。248個(gè)***分析是由世界各地的團隊協(xié)助開(kāi)展，并由Challenge組織者進(jìn)行分析和比較。當這些分析組合在一起時(shí)，為我們提供了一種新的集成算法，優(yōu)于目前用于基因組數據分析的任何一種算法。

    本文的作者也還報道了一種計算方法――BAMSurgeon（由共同第一作者Adam Ewing開(kāi)發(fā)），能夠產(chǎn)生腫瘤基因組的一個(gè)精確模擬。與來(lái)自真實(shí)組織樣本的腫瘤基因組形成對比，Challenge組織者對于所模擬的腫瘤基因組內的所有突變有一個(gè)完整的認識，從而能對所有提交的方法所產(chǎn)生的誤差、以及它們識別已知突變的精確度，進(jìn)行綜合評估。

    所提交的方法在精確度方面有顯著(zhù)差異，許多方法獲得的精確度小于80%,而有些方法則可達到90%以上。也許更令人驚訝的是，25%的研究團隊通過(guò)優(yōu)化他們現有算法的參數，使其性能提高了至少20%.這表明，現有方法應用的差異，是至關(guān)重要的――也許比方法本身的選擇更重要。

    該研究小組還表明，假陽(yáng)性（預測有突變，但實(shí)際上并沒(méi)有存在），并不是隨機分布在基因組中，而處于非常具體的地點(diǎn)，而且更重要的是，誤差實(shí)際上非常類(lèi)似于以前被認為代表真實(shí)生物信號的一些突變模式。

    本文共同第一作者、安大略癌癥研究所生物信息學(xué)家Kathleen Houlahan與Challenge 帶頭人Paul Boutros共同合作，他指出：“總的來(lái)說(shuō)，這些研究結果表明，分析人類(lèi)基因組的最佳方法是使用多種算法的**，共同合作科研可獲得很多的價(jià)值。世界各地的人們已經(jīng)在使用我們研制的工具。這只是Challenge的第一個(gè)發(fā)現，隨著(zhù)我們數據的完成和分析結果，還有更多的發(fā)現與其他研究團體分享。”

    俄勒岡健康和科學(xué)大學(xué)計算生物學(xué)主任Adam Margolin博士說(shuō)：“現在，科學(xué)是一項團隊運動(dòng)。作為一個(gè)研究團體，我們都處于對抗共同敵人的同一隊伍中。作為一個(gè)全球團體，我們會(huì )贏(yíng)的唯一途徑是，解決全球最大、最具挑戰性的問(wèn)題，并快速發(fā)現和建立最好的創(chuàng )新技術(shù)。”