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    在人體的基因中，有30億個(gè)堿基對，每個(gè)人的不同，就是由堿基對排列差異造成的。要想測出它的全部序列，現在的技術(shù)最少需要兩三個(gè)星期、500萬(wàn)美元。由東南大學(xué)擔綱的第三代人類(lèi)基因測序關(guān)鍵技術(shù)研究取得重要進(jìn)展，人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時(shí)間內完成。這是記者5月24日從在南京舉行的“第十一屆設計與制造前沿國際會(huì )議”上獲悉的。

    “人類(lèi)基因組計劃在2003年完成人體全序列的基因測定，但第一代測序方法高昂的時(shí)間和經(jīng)濟成本均令人望而生畏。”江蘇省微納生物醫療器械設計與制造重點(diǎn)實(shí)驗室副主任、東南大學(xué)機械工程學(xué)院副院長(cháng)**飛介紹，第一代基因測序方法歷時(shí)12年、耗資數十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測序儀讓人類(lèi)基因組重測序的費用降低到10萬(wàn)美元以下，測序時(shí)間也縮短到6個(gè)月。但是，這樣的價(jià)格和時(shí)間，對于個(gè)人用戶(hù)來(lái)說(shuō)仍然太高，因而極大地限制了臨床應用和基礎理論研究。

    2004年，美國國家人類(lèi)基因組研究所啟動(dòng)了“千元基因組測序研究項目”，目的是讓人類(lèi)基因組測序費用降至1000美元以下。2006年，依托東大的江蘇省微納生物醫療器械設計與制造重點(diǎn)實(shí)驗室，開(kāi)展了“基于微納制造的第三代基因測序系統”研究。

    “第一代、第二代基因測序使用的都是化學(xué)方法，我們采取的是物理方法，重點(diǎn)之一是研制能做納米孔的樣機。”**飛舉了個(gè)例子，“DNA在人體細胞里，就像頭發(fā)絲一樣團成一團，如果能把它們拉直，就能清楚地看到基因序列是如何排列的。”

    關(guān)鍵問(wèn)題是，怎么把DNA序列拉直？**飛說(shuō)，科研人員想到一個(gè)辦法，那就是做一個(gè)非常小的孔，就像穿針眼一樣，讓基因從這個(gè)小孔里一一穿過(guò)。

    多小的孔才合適呢？**飛說(shuō)，一根頭發(fā)絲的直徑有7萬(wàn)納米，而這個(gè)小孔的直徑，目標是1納米。

    從2000年開(kāi)始，課題組的科研人員經(jīng)過(guò)反復實(shí)驗，選擇了氮化硼和石墨烯作為原材料進(jìn)行加工。“目前已經(jīng)做出2納米直徑的小孔了，可以開(kāi)始測量短序列基因的測定。”**飛說(shuō)。

    科研人員將納米孔貼在一個(gè)膜上，將這個(gè)膜插入溶液中，隔開(kāi)溶液池，通上電極之后，DNA在溶液里是帶負電的，它就會(huì )向正電極一側游，因為孔很小，堿基對只能一隔一個(gè)地從這個(gè)孔內過(guò)去，通過(guò)測定堿基對經(jīng)過(guò)納米孔時(shí)的電流，來(lái)確定堿基對的大小、類(lèi)型等，完成基因測序。

    **飛說(shuō)，這就像一個(gè)人要經(jīng)過(guò)一道門(mén)，胖子過(guò)去時(shí)帶動(dòng)的風(fēng)大，瘦子過(guò)去時(shí)帶動(dòng)的風(fēng)就小，人們可以通過(guò)測量風(fēng)的大小來(lái)判斷這個(gè)人的體型。

    據介紹，這項技術(shù)的難點(diǎn)在于“針眼”材料的選擇，以及堿基對通過(guò)“針眼”時(shí)電流大小的測定。目前，這兩道坎均已被突破，下一步，他們將繼續研究縮小“洞”的大小，提高測序精度、縮短測序時(shí)間，爭取在一到兩年內實(shí)現“一滴血一天測出人體全基因序列”的目標，縮短找到治療疾病方法的時(shí)間。