精神病癥的發(fā)病機制大部分是未知的,因此診斷界線(xiàn)難以界定。遺傳危險因素對所有主要精神病癥的原因都是重要的。該研究旨在識別出5種主要精神病癥共同遺傳效應背后的特異性變異體。
精神病基因組學(xué)聯(lián)盟交叉病癥組(PGC)的研究人員,通過(guò)迄今最大的精神疾病遺傳研究項目,確定了5種主要精神疾病的遺傳關(guān)聯(lián)程度:共有基因變異占這些疾病風(fēng)險的17% 至28%.研究成果發(fā)表在最新一期的《自然·遺傳學(xué)》上。
今年早些時(shí)候,來(lái)自全球20個(gè)國家80個(gè)研究中心的300多名科學(xué)家,首次拿出證據證明了這種在所有5種精神疾病之間重疊的基因變異。患者被懷疑可能在相同的四個(gè)染色體位點(diǎn)存在變異,但重疊程度尚不清楚。而在新的研究中,研究人員使用了相同的基因組范圍內的信息,最大的數據集目前可用于對染色體遺傳密碼的估計中,預測成千上萬(wàn)個(gè)常見(jiàn)的變異位點(diǎn)中任意一個(gè)的疾病風(fēng)險。他們在幾千人中觀(guān)察每個(gè)疾病遺傳變異的相似之處,并且將其進(jìn)行比較控制,即計算雙障礙與相同遺傳變異關(guān)聯(lián)的程度。
領(lǐng)導這項多位點(diǎn)研究的澳大利亞布里斯班昆士蘭大學(xué)納奧米博士解釋說(shuō):“由于此項研究只著(zhù)眼于共有的基因變異體,而在這些精神紊亂疾病之間總的基因重疊可能更高。共享變量隨著(zhù)較小、罕見(jiàn)變異、突變、重復、缺失以及基因與環(huán)境交互效應作用于這些疾病。”
該研究還發(fā)現,精神分裂癥和躁郁癥(雙相情感障礙)、中度躁郁癥和抑郁癥、中度注意缺陷多動(dòng)障礙和抑郁癥、低度精神分裂癥和自閉癥之間的重疊率最高。歸因于共有的遺傳變異的遺傳可能性重疊,精神分裂癥和躁郁癥之間為15% 左右;躁郁癥和抑郁癥之間約10% ;精神分裂癥和抑郁癥之間約9% ;精神分裂癥和自閉癥之間3% 左右。
NIMH成年轉化研究部主任布魯斯·卡斯伯特博士所處的部門(mén)正在開(kāi)發(fā)一種更多基于潛在原因的精神障礙分類(lèi)系統的研究,他說(shuō):“在傳統的精神疾病診斷中,這些量化共享的遺傳危險因素的證據,將有助于我們進(jìn)行更加忠實(shí)于自然的分類(lèi)。”
研究人員表示,在精神分裂癥和抑郁癥之間新發(fā)現有遺傳關(guān)聯(lián)表明,如果有重復的話(huà),可能對診斷和研究有著(zhù)重要影響。他們也希望看到多動(dòng)癥和自閉癥之間的更多重疊。
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