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    2015年10月24日，由首都醫科大學(xué)附屬**、北京醫師協(xié)會(huì )聯(lián)合主辦的第三屆北京淋巴組織細胞會(huì )議在北京開(kāi)幕。來(lái)自國際組織細胞協(xié)會(huì )協(xié)作組主要成員Prof. Jan-Inge Henter, Prof. Paul La Rosée, Prof. Milen Minkov及Prof. Keisei Kawa等多位專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域專(zhuān)家，圍繞噬血細胞綜合征（HLH）等相關(guān)疾病的研究進(jìn)展進(jìn)行專(zhuān)題演講，并同國內專(zhuān)家共同討論疑難病例。

    據了解，噬血細胞綜合征（HLH）被認為是一種單核巨噬系統反應性增生的組織細胞病，主要是由于細胞毒殺傷細胞（CTL）及NK細胞功能缺陷導致抗原清除障礙，單核巨噬系統接受持續抗原**而過(guò)度活化增殖，產(chǎn)生大量炎癥細胞因子而導致的一組臨床綜合征。該病可發(fā)生于任何年齡，真正的發(fā)病率不明確，如果不及時(shí)治療，死亡風(fēng)險高。

    目前研究發(fā)現，與原發(fā)性噬血細胞綜合征直接相關(guān)的有14條基因。因此，通過(guò)基因檢測可以篩查發(fā)現患者的基因是否存在缺陷，并通過(guò)骨髓移植術(shù)可以達到很好的愈后效果。在國外，基因檢測被認為是診斷原發(fā)性噬血細胞綜合征的“金標準”,并被明確寫(xiě)入診療規范，且納入個(gè)人醫保，無(wú)需患者自掏腰包。

    而目前國內患者只能自費到第三方機構進(jìn)行基因檢測，且費用高昂。對此，首都醫科大學(xué)附屬**血液內科王昭主任表示，呼吁國家將基因檢測納入醫保。“現在基因檢測市場(chǎng)并不規范，基因檢測的項目類(lèi)別繁多，如果國家將已經(jīng)明確與疾病有直接關(guān)系的基因檢測納入到醫保中，對于患者來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一大福音。”

    以盈利為目的基因檢測機構，通常只負責“拋出”檢測報告，缺乏結合臨床的相關(guān)解讀。而目前國內僅有少數專(zhuān)家可以通過(guò)報告，判斷出患者是否屬于原發(fā)性噬血細胞綜合征患者，王昭主任就是其中之一，“許多患者找我就只有一個(gè)目的--讀報告。” 他認為，無(wú)論是檢測還是解讀基因報告，都應在醫院完成，但前提是納入醫保。