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11月21日,在中華醫學(xué)會(huì )糖尿病學(xué)分會(huì )第十七次全國學(xué)術(shù)會(huì )議(CDS2013)上,中華醫學(xué)會(huì )糖尿病學(xué)分會(huì )候任主任委員、上海市第六人民醫院院長(cháng)賈偉平教授為參會(huì )醫生進(jìn)行了題為“中國糖尿病表型特征及遺傳標記物新發(fā)現”的精彩報告,她表示,遺傳學(xué)研究可預測高危人群,解析糖尿病發(fā)病機制,及發(fā)現糖尿病新藥。只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預,就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。
中國糖尿病發(fā)病特點(diǎn):與遺傳相關(guān)及發(fā)病年輕化
賈偉平教授指出,中國人糖尿病高發(fā)的現狀,了解糖尿病的成因,及遺傳照成糖尿病高發(fā)狀態(tài)所起的作用時(shí)不我待。掌握糖尿病遺傳信息后,會(huì )對糖尿病未來(lái)的預測、診斷、治療帶來(lái)幫助。這是因為,中國人屬于中度易感民族,在遺傳背景下加上經(jīng)濟發(fā)展高速、城市化進(jìn)程的加速,糖尿病發(fā)病率仍會(huì )繼續增長(cháng)。同時(shí),糖尿病發(fā)病年輕化,20-40歲社區人群中就有6%的患病率。
糖尿病慢性并發(fā)癥的發(fā)生也和糖尿病有密切關(guān)聯(lián)。“有些人血糖很高,但并不一定有慢性并發(fā)癥,有些剛查出糖尿病血糖水平不高,卻出現視網(wǎng)膜病變或腎臟病變等并發(fā)癥。在聯(lián)合控制血糖為7mmol/L以?xún)龋悄虿“l(fā)生微血管并發(fā)癥幾率可下降50-70%。”賈偉平教授認為,只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預,就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。
中國2型糖尿病患者超半為腹型肥胖
目前,WHO將糖尿病分為4類(lèi),分別為1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類(lèi)型糖尿病(病因比較清楚)、妊娠糖尿病,究其病因,都跟遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。最常見(jiàn)且發(fā)病率最高的2型糖尿病在整個(gè)糖尿病發(fā)病中占85%-90%,是目前發(fā)病機制最不清楚、病因最為復雜和遺傳因素最為密切的疾病。
中國糖尿病患者具有自身的人種特點(diǎn),一是肥胖程度不嚴重,全國只有5%人群屬于肥胖人群,但從核磁共振檢查中可以發(fā)現,中國肥胖人群61%為腹型肥胖,還有14%正常體重的腹型肥胖人群;二是中國人的胰島B細胞儲備能力較低,若疊加環(huán)境影響容易誘發(fā)糖尿病。
遺傳學(xué)研究有助揭示糖尿病的發(fā)病機制
賈偉平教授所做的相關(guān)研究,目的在于預測高危人群,解析糖尿病的發(fā)病機制,及發(fā)現糖尿病的新藥。她認為:“臨床醫生除了強調醫療行為按照指南做到規范以外,還需要更多能為病人解決問(wèn)題的能力,取決于對個(gè)體外治療信息和知識的掌握。所以,遺傳研究可以幫助我們在將來(lái)做基因組學(xué)的時(shí)候對于個(gè)性化方案起重要作用”。遺傳學(xué)研究的方法包括監測平臺、分析數據的能力(連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析、全因組分析),還有最重要的樣本庫。
最后,賈偉平教授總結了近幾年的工作情況,其團隊目前已建立糖尿病高危人群早期遺傳預警技術(shù),確認并構建了中國人群2型糖尿病易感位點(diǎn)的圖譜,現在共有的24個(gè)易感基因中有11個(gè)是該團隊發(fā)現,可做成芯片從而進(jìn)行預測,并建立了兩類(lèi)口服降糖療效的基因組基礎,有助于對病人遺傳個(gè)體化療效的預測。她希望,在糖尿病發(fā)病機制上通過(guò)遺傳學(xué)的研究有所揭示,從而能制造出更多的新藥,幫助臨床醫生提供一些新的療法。
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