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    一般情況：患兒，男性，3個(gè)月。

    主訴：生后至今全身無(wú)力。

    病史：患兒生后即出現全身無(wú)力，肢體活動(dòng)少，哭聲低微，當地醫院行腦電圖、頭顱MRI檢查未見(jiàn)異常。患兒吃奶有力但較慢，無(wú)嗆咳。患兒為孕2產(chǎn)2,足月順產(chǎn)，生后無(wú)窒息，新生兒期無(wú)驚厥史。母孕期體健，定期孕檢無(wú)異常。患兒現3個(gè)月雙眼能追物，能咿呀作語(yǔ)，但不能豎頭，仰臥位不能轉頭；患兒有一姐姐，6歲，體健。否認家族類(lèi)似病史，父母非近親婚配。

    體格檢查：體重5.8 kg,身長(cháng)59 cm,頭圍37 cm,呼吸32次/分，心律120次/分；神清，反應可，被動(dòng)體位，仰臥位不能轉頭，主動(dòng)運動(dòng)少，眼神靈活，能自發(fā)微笑，哭聲微弱；呼吸偏快，腹式呼吸為主，吸氣時(shí)肋間肌凹陷，按住腹部煩躁發(fā)憋。四肢肌張力低，呈蛙位，近端肌力0～Ⅰ級，遠端肌力Ⅰ～Ⅱ級（手足刺激后能水平運動(dòng)，不能抬離床面）；咽反射存在，但較弱，懸雍垂居中，咽腭弓不高，生理反射均未引出，肝脾不大，肌萎縮不明顯。

    輔助檢查：頭顱MRI未見(jiàn)異常，眼底正常，腦電圖、腹部B超正常，尿氨基酸、有機酸代謝篩查未見(jiàn)異常；肉堿 13.2mg/L,乳酸 1.80mmol/L, 肌酸磷酸肌酶（CPK）253IU/L,余均正常。新斯的明試驗陰性， 肌電圖神經(jīng)源性改變，X線(xiàn)胸透膈肌呼吸動(dòng)度可，肋間肌活動(dòng)較低。

    基因分析：SMNt基因外顯子7和8均純合缺失。

    病例討論：
    該患兒生后即發(fā)病，表現為對稱(chēng)性、以肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發(fā)育正常，血CPK無(wú)明顯增高，肌電圖提示神經(jīng)源性損傷，結合基因分析SMNt基因外顯子7和8均純合缺失，故脊髓性肌萎縮（SMA）診斷成立。
    SMA是常染色體隱性遺傳病；其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌毎冃裕慌R床表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發(fā)育正常，不伴感覺(jué)障礙；人群發(fā)病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個(gè)SMA候選基因，即運動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN）和神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因（NAIP）。二者均位于5q13。98% SMA患兒存在SMN 端粒側外顯子7的純合性缺失。
    本病根據臨床表現及發(fā)病時(shí)間可分為三型：SMAⅠ型（嚴重嬰兒型）：生后6個(gè)月內發(fā)病；嚴重者出生時(shí)已有明顯癥狀， 四肢無(wú)力，喂養困難，呼吸困難；始終無(wú)獨坐能力，預后差，2歲前死亡 。SMAⅡ型（遲發(fā)嬰兒型）：生后6～18個(gè)月發(fā)病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常，無(wú)呼吸困難；可獨坐，始終不能獨立行走；可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。SMA Ⅲ型（少年型）：生后18個(gè)月發(fā)病；嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無(wú)力，肢體近端重；在一定時(shí)期內有獨立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。本病例為3個(gè)月嬰兒，出生時(shí)即有癥狀，考慮為SMAⅠ型（嚴重嬰兒型），故本患兒預后差。
    本病的診斷標準包括以下幾點(diǎn)：
    （1） 對稱(chēng)性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力、肌萎縮、智力感覺(jué)正常；
    （2） 家族史符合常染色體隱性遺傳方式；
    （3 ）血CPK正常；
    （4） 肌電圖提示神經(jīng)源性受損；
    （5） 肌活檢符合前角細胞病變。
    具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。
    本病需和遺傳性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病（HMSN）、腦癱（肌張力低下型）、重癥肌無(wú)力等相鑒別。
    SMA尚無(wú)特效治療措施，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產(chǎn)前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產(chǎn)前基因診斷的取材可以來(lái)自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析（PCR-SSCP 或PCR-RFLP）。根據診斷的時(shí)期不同，產(chǎn)前診斷分為以下3種：
    （1） 孕早期：最佳時(shí)間妊娠7～9周，采用絨毛取樣檢測（CVS），從絨毛中提取的DNA量多且純度好，容易得到滿(mǎn)意結果。但CVS操作需輕柔熟練，否則易致流產(chǎn)或胎兒畸形。
    （2） 孕中期：胎兒臍血，妊娠18～24周抽取，難度較大，危險性高。羊水細胞最佳抽取時(shí)間為妊娠16～20周，比較安全。
    （3） 植入前診斷。結合體外受精技術(shù)和胚胎單細胞穿刺技術(shù)，在胚胎發(fā)育到8～10個(gè)細胞時(shí)應用顯微操作，對單個(gè)細胞進(jìn)行遺傳學(xué)或DNA分析。若胎兒有SMA 基因外顯子7純合缺失，父母正常，則預測胎兒患病，應終止妊娠。