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    兩個(gè)***的研究團隊發(fā)現，特定基因上的突變會(huì )引發(fā)一種影響外周和中樞神經(jīng)系統的新遺傳疾病。研究顯示，這種突變會(huì )干擾tRNA的生成，使神經(jīng)元前體細胞更容易凋亡。這兩篇文章于四月二十四日發(fā)表在Cell雜志上。

    研究人員對大量患有神經(jīng)系統疾病的家庭進(jìn)行了DNA測序，并由此發(fā)現了一種以頭圍減小、感知和運動(dòng)能力受損為特征的疾病。這種疾病是CLP1基因突變引起的，該基因負責調控細胞中的tRNA代謝。研究人員認為，解析這一罕見(jiàn)疾病的發(fā)病機制，將有助于治療一些更常見(jiàn)的神經(jīng)學(xué)疾病。

    “將這兩項研究放在一起我們可以看到，如果完全以患者癥狀或臨床表現來(lái)定義疾病，是很難將這種新遺傳病區分出來(lái)的，”加州大學(xué)的Joseph G. Gleeson教授說(shuō)。“在我們明確了致病基因之后，就看到了患者之間的共同特征。這與傳統的疾病定義模式完全相反，代表了醫學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)轉變。”

    研究人員發(fā)現，攜帶CLP1基因突變的兒童表現出類(lèi)似的癥狀，例如大腦畸形、智力障礙、癲癇、感知和運動(dòng)缺陷等。“解析調控神經(jīng)元退化的基礎通路，就可以對其加以調整，在肌萎縮側索硬化癥（ALS）等疾病中保護運動(dòng)神經(jīng)元，”奧地利科學(xué)院的Josef Penninger說(shuō)。

    CLP1蛋白對于tRNA的生成非常重要，這種分子負責將氨基酸運送到核糖體，以便裝配成為蛋白。人們知道，影響tRNA生產(chǎn)的突變與人類(lèi)神經(jīng)系統疾病有關(guān)，例如腦橋小腦發(fā)育不全（PCH）。PCH這是一種目前還無(wú)法治愈的兒童神經(jīng)退行性疾病。

    DNA測序顯示，有七個(gè)家庭攜帶同樣的CLP1突變，而這一突變與運動(dòng)缺陷、語(yǔ)言障礙、癲癇、腦萎縮和神經(jīng)元死亡有關(guān)。這是首次揭示CLP1在人類(lèi)疾病中的作用。

    研究人員發(fā)現，CLP1突變干擾了tRNA的生成，使大腦中的神經(jīng)元前體細胞（或干細胞）更容易凋亡。基因突變讓神經(jīng)元前體細胞（或干細胞）對凋亡通路更為敏感，這是神經(jīng)生物學(xué)領(lǐng)域中的一個(gè)新概念。研究人員認為，人們需要重新審視那些可能歸入這一范疇的疾病，例如ALS。

    AMC 的Frank Baas指出，CLP1突變引起的疾病是一種新型的PCH。“鑒定這種疾病中的遺傳因素，可以幫助我們做出更準確的診斷，為患兒家庭提供更好的幫助，”他說(shuō)。

    去年有研究鑒定了一種嚴重PCH中的基因突變， 并向人們展示一種營(yíng)養補充劑有望預防或逆轉這種疾病。