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    地中海貧血是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血，是我國南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一。據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類(lèi)重型地貧患兒數至少有20 萬(wàn)。目前尚無(wú)治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者及家庭承受著(zhù)巨大的經(jīng)濟負擔和精神痛苦。基因診斷能直接針對致病基因進(jìn)行診斷，準確的揭示重型患者和沒(méi)有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。

    地中海貧血根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。地貧危害最嚴重的類(lèi)型有Hb Bart's 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒(méi)有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時(shí)會(huì )產(chǎn)生嚴重的后果。α地貧和β地貧基因產(chǎn)前診斷，能有效防止嚴重α地貧和β地貧患兒的出生。

    對有地中海貧血家族史、生育過(guò)地中海貧血患兒或地中海貧血基因攜帶者均應向專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)醫師進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。地中海貧血的基因檢測及產(chǎn)前診斷流程為：

    1. 孕前篩查：通過(guò)血常規、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現攜帶者；

    2. 基因檢測 ：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準備；

    3. 產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，通過(guò)基因檢測明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

    遺傳診斷中心從2003年起開(kāi)展地中海貧血的基因檢測以來(lái)，已經(jīng)檢出α地貧29例，β地貧23例，其中，血紅蛋白H 病6例，重型β地貧2例。目前已對18例有α或β地貧病史或家族史、有β地貧患兒生育史、有水腫胎生育史或引產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，檢出--SEA 缺失3例，β地貧雜合子3例。