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    蠟油樣骨病又稱(chēng)單肢型骨硬化、流動(dòng)性骨質(zhì)硬化癥、蠟淚樣骨病等。蠟油樣骨病最早由Leri和Joanny于1922年報告并命名，故又稱(chēng)Leri病，病因至今不明，國內外均罕見(jiàn)。通常認為該病是一種非遺傳性發(fā)育異常性疾病。蠟油樣骨病好發(fā)于四肢長(cháng)管狀骨，下肢較上肢多見(jiàn)，多侵犯單一肢體的一骨或數骨，短骨或扁平骨少見(jiàn)。解放軍一五五中心醫院骨科的鄭凱、宋濤醫生發(fā)表了1例36年蠟油樣骨病的病例報告。
 

    患者，女，43歲。

    主訴：右下肢腫脹，活動(dòng)受限30余年。

    查體：發(fā)育良好，頭、頸、胸、腹、脊柱未見(jiàn)明顯異常，右小腿中下段可見(jiàn)皮膚紅斑，患肢腫脹并累及膝關(guān)節，右下肢較健側長(cháng)約5cm。右髖關(guān)節、膝關(guān)節內側均可觸及骨性腫塊；髖關(guān)節活動(dòng)度為0°-20°，膝關(guān)節活動(dòng)度為10°-40°。右下肢皮溫正常，無(wú)明顯觸痛及壓痛，右踝及右足無(wú)異常。

    實(shí)驗室檢查：提示患者不存在明顯的肝功能異常，堿性磷酸酶、C反應蛋白及紅細胞沉降率等指標于疾病進(jìn)程過(guò)程中均無(wú)明顯異常變化。

    患者1975至2011年X線(xiàn)片表現示：患者最早病變發(fā)生于右股骨遠端及脛骨近端，病變骨質(zhì)偏向一側且能夠跨越骨骺，病變骨質(zhì)自右髖至右脛骨上段內側方呈不規則長(cháng)條狀致密影，部分向髓腔內生長(cháng)，邊界清楚，邊緣毛糙如溶蠟樣改變；膝關(guān)節及髖關(guān)節部位出現病變骨質(zhì)堆積，這提示患肢關(guān)節部位的病變骨質(zhì)堆積與病變始發(fā)部位無(wú)關(guān)。現患者出現右下肢淋巴回流障礙，可能發(fā)生了淋巴管畸形；右小腿出現了皮膚紅斑，這可能是該病發(fā)展至一定程度所發(fā)生的伴隨癥狀。

    蠟油樣骨病因臨床罕見(jiàn)，暫無(wú)統一的診療標準，通常需與骨腫瘤等疾病鑒別診斷。蠟油樣骨病的診斷主要依據影像學(xué)檢查，X線(xiàn)表現常具有特征性，常見(jiàn)偏側性骨質(zhì)過(guò)度增生，且增生的骨質(zhì)與正常骨質(zhì)分界清楚，增生的骨質(zhì)跨越關(guān)節，但不影響關(guān)節軟骨面；當X線(xiàn)片表現不典型時(shí)可借助于CT及MR檢查。蠟油樣骨病臨床診斷明確后可行對癥治療，如紅外線(xiàn)理療、非甾體類(lèi)藥物鎮痛等；如患者出現明顯的肢體不等長(cháng)、畸形、關(guān)節強直，可行骨科矯形手術(shù)。