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    來(lái)自耶魯大學(xué)醫學(xué)院，浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究院的研究人員發(fā)表了題為“Mitochondrial Stress Engages E2F1 Apoptotic Signaling to Cause Deafness”的文章，發(fā)現線(xiàn)粒體DNA突變能開(kāi)啟一種信號級聯(lián)放大過(guò)程，從而導致細胞程序性死亡，這揭示了母系遺傳學(xué)耳聾的病理分子途徑，相關(guān)成果公布在2月17日Cell雜志上。

    文章的通訊作者是耶魯大學(xué)醫學(xué)院Gerald S. Shadel教授，中方研究人員為浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院管敏鑫教授。Shadel教授表示，“我們實(shí)驗室之前曾發(fā)現一種酶的過(guò)量表達會(huì )導致甲基化，甚至在細胞中沒(méi)有出現耳聾突變的情況下，也能引發(fā)細胞死亡”。

    線(xiàn)粒體是細胞中的“能量存儲庫”，因為這里供應了細胞的大部分所需能量，這一亞細胞結構中具有來(lái)自母體的DNA，線(xiàn)粒體決定了一個(gè)細胞在程序性死亡和細胞凋亡過(guò)程中的生死。

    在這篇文章中，研究人員聚焦于一個(gè)線(xiàn)粒體DNA突變，這一突變會(huì )引起母系遺傳學(xué)耳聾，這一突變出現在編碼線(xiàn)粒體核糖體RNA中的一個(gè)基因上，這一基因能編碼細胞呼吸所需的蛋白，研究人員發(fā)現具有這種突變的細胞系很容易發(fā)生細胞死亡，但這種死亡并不是直接由這種突變引發(fā)，而是由于這種突變能增強這種RNA正常的化學(xué)甲基化修飾。

    研究人員之前就發(fā)現過(guò)這一現象，但是當他們在小鼠中過(guò)量表達這種酶，希望能模擬這一突變的作用的時(shí)候，驚訝的發(fā)現小鼠逐漸失去了其聽(tīng)力，這說(shuō)明這種疾病也許是由這種線(xiàn)粒體DNA突變引發(fā)的。這種新型小鼠模型將有助于解析線(xiàn)粒體疾病病理學(xué)的遺傳學(xué)和環(huán)境因素。

    研究人員發(fā)現病變線(xiàn)粒體的活性氧分子就是這一細胞死亡-誘導基因表達過(guò)程中的啟動(dòng)因素，他們進(jìn)一步通過(guò)了這一蛋白的遺傳消耗實(shí)驗，能恢復小鼠正常的聽(tīng)力，證明了這一機理。

    這項研究不僅為人類(lèi)遺傳性耳聾研究帶來(lái)了曙光，而且也為衰老相關(guān)的聽(tīng)力缺失，以及其它人類(lèi)疾病的機理研究提供了重要信息。文章的第一作者Nuno Raimundo博士表示，“線(xiàn)粒體疾病由于其來(lái)自的不同組織，會(huì )受到不可預測的因素的影響，因此很復雜。而此次對一些內耳細胞中細胞死亡分子機理的解析，是揭示這種復雜性的一個(gè)重要進(jìn)步。”

    耳聾是一種嚴重影響生活質(zhì)量和交流的常見(jiàn)疾病。它可以由單一基因突變或不同基因的復合突變引起，也可由環(huán)境因素，或基因與環(huán)境兩者共同作用而致。50%的兒童期耳聾被認為與遺傳因素有關(guān)，而70%的遺傳性耳聾表現為非綜合征耳聾（即除耳聾外不伴有其他癥狀和體征）。目前已發(fā)現多個(gè)與非綜合征耳聾相關(guān)的隱性基因和顯性基因，這些基因又存在在數目眾多的耳聾突變位點(diǎn)，了解這些具體基因信息對于大規模開(kāi)展耳聾基因篩查及診斷具有重要意義。

    在耳聾研究方面，國內科學(xué)家也獲得了不少成果，比如這篇文章的作者之一，浙江大學(xué)管敏鑫教授研究組去年就曾發(fā)表文章，發(fā)現了中國大陸一個(gè)漢族大家系中存在一種與非綜合征性耳聾有關(guān)的線(xiàn)粒體基因突變，為耳聾的早期診斷、預防及治療提供了新理論。研究成果公布在英國醫學(xué)會(huì )刊J Med Genet（IF:7.037）雜志上。