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中國研究人員21日在美國宣布，世界前兩例借助新型輔助生殖篩選技術(shù)——多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法出生的試管嬰兒，現在已經(jīng)約1歲了，都“很聰明、健康”.這對許多攜帶遺傳疾病致病基因、渴望擁有健康后代的夫婦來(lái)說(shuō)是一個(gè)好消息。

    北京大學(xué)第三醫院的閆麗盈代表該院、北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心以及億康基因公司組成的研究團隊，當天在美國巴爾的摩舉行的美國生殖醫學(xué)學(xué)會(huì )年會(huì )上作了有關(guān)報告。

    閆麗盈介紹，第一個(gè)嬰兒的父親是遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者，從小時(shí)候開(kāi)始每隔一段時(shí)間骨頭上就長(cháng)一個(gè)瘤子，母親正常。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是由一個(gè)基因發(fā)生單堿基雜合缺失導致，兩人的后代會(huì )有50%的幾率患病。

    借助多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法以及新一代基因組測序技術(shù)，研究團隊成功選出利用體外受精得到的一個(gè)染色體正常且不攜帶該致病基因的胚胎并移植。2014年9月19日，世界首例借助這項技術(shù)出生的寶寶在北醫三院誕生。

    第二個(gè)嬰兒的母親攜帶少汗型外胚層發(fā)育不良癥致病突變基因，父親正常。兩人已經(jīng)有了一個(gè)遺傳了這種疾病的兒子，無(wú)頭發(fā)、無(wú)汗腺、無(wú)牙齒，智力水平較低，也影響到肢體活動(dòng)，不能站立，需專(zhuān)人照顧。

    這個(gè)致病基因在X染色體上，屬于隱性基因。如果生男孩，患病幾率是50%;如果生女孩則不會(huì )發(fā)病，但有50%的幾率攜帶這種致病基因。在多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法的幫助下，研究人員選出一個(gè)染色體正常且不含致病基因的胚胎并移植。這個(gè)孩子于2014年11月30日出生。

    閆麗盈說(shuō)，兩個(gè)孩子都是女孩，目前她們“都很聰明、漂亮，很健康”.此外，研究人員還幫助一對雙方均攜帶脊肌萎縮癥致病基因的夫婦，懷上了一個(gè)健康寶寶，目前寶寶胎齡已有32周大。

    多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法是一種單細胞全基因組擴增技術(shù)，由美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮團隊于2012年開(kāi)發(fā)。

    據統計，目前已經(jīng)發(fā)現的單基因遺傳疾病有7000多種，其中已經(jīng)明確致病基因的有4000多種。大部分單基因遺傳疾病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以治療外，多數至今尚無(wú)有效治療手段，對患者家庭及社會(huì )造成嚴重負擔。