2011美國國家脂質(zhì)協(xié)會(huì )成人家族性高膽固醇血癥患者管理建議解讀
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家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia,FH）是一種遺傳性疾病，表現為血清膽固醇水平顯著(zhù)升高，其機制是編碼低密度脂蛋白（LDL）受體、載脂蛋白B（ApoB）或PCSK9（一種參與LDL受體降解的酶）的基因發(fā)生突變.FH分為雜合子FH和純合子FH,在美國，雜合子FH發(fā)病率約1/500,在特定的人群中發(fā)病率稍高些；純合子FH非常罕見(jiàn)，在美國發(fā)病率為1/百萬(wàn).下文中沒(méi)有特殊標注者，均指雜合子FH.
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膽酸螯合劑（鹽酸考來(lái)維侖、消膽胺考來(lái)烯胺、考來(lái)替泊）是陰離子交換化合物，阻止膽汁酸在腸道的重吸收。它們可降低LDL-C濃度達20%,用于經(jīng)他汀治療的FH患者需進(jìn)一步降低LDL-C的聯(lián)合治療.由于它們不被系統吸收，所以通常認為較其他降脂藥物安全。消膽胺考來(lái)烯胺、考來(lái)替泊可出現嚴重胃腸道不良反應，尤其是便秘以及多種藥物間相互作用。市場(chǎng)上最新的膽汁酸螯合劑是鹽酸考來(lái)維侖。與消膽胺考來(lái)烯胺、考來(lái)替泊相比，它的胃腸道不良反應以及藥物間相互作用少，而且在較低劑量即發(fā)揮效應，因此它在臨床使用時(shí)患者依從性更好。它還被美國食品和藥物管理局（FDA）批準用于改善2型糖尿病患者的血糖控制。因此，推薦鹽酸考來(lái)維侖作為用于FH患者治療的膽酸螯合劑。鹽酸考來(lái)維侖與他汀聯(lián)合應用可進(jìn)一步降低LDL-C達20%。
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