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    測序人類(lèi)全基因組比以往任何時(shí)候變得更快速、更便宜，使得比較患者與無(wú)特定疾病人群基因組一類(lèi)的研究激增。臨床醫生和從事某種疾病遺傳貢獻研究的研究人員往往會(huì )遇到一些似乎與疾病相關(guān)的變異，但卻發(fā)現另外一些攜帶相同突變的人群并不罹患這種疾病或影響程度較輕。

    醫生要怎樣找到真正引起疾病的遺傳變化？發(fā)表在周四《自然》（Nature）雜志上的一篇開(kāi)放獲取論文為從事罕見(jiàn)遺傳變異效應研究的研究人員提出了一些指導準則。這些建議的焦點(diǎn)集中于幾個(gè)關(guān)鍵的領(lǐng)域，例如研究設計，基因水平和變異水平上的意義、數據庫以及對于診斷的意義。

    論文共同作者、埃默里大學(xué) Marcus 自閉癥中心副主任、兒科副教授 Chris Gunter 博士是 2012 領(lǐng)先基因組研究人員研討會(huì )的組織者之一。這一由美國國家人類(lèi)基因組研究所發(fā)起的研討會(huì )促成了這篇文章。

    “我們中有幾個(gè)人注意到，一些研究發(fā)布了有關(guān)特異序列與疾病之間關(guān)系的錯誤結論，我們非常擔心這將轉化為不恰當的臨床決策。”

    Gunter 說(shuō)，醫生有可能基于一些錯誤的結果來(lái)制定測試或治療，而它們并沒(méi)有真正得到一種遺傳變異與疾病之間的關(guān)聯(lián)支持。這篇文章可能有助于避免這樣的不恰當決策。

    由 27 名研究人員組成的這一研究小組提出了兩個(gè)步驟來(lái)確定一種遺傳變異引起了疾病：對來(lái)自于所有資源、支持該變異在特定疾病或狀況下起作用的證據進(jìn)行評估后，再進(jìn)行詳細的統計分析。此外，他們強調要優(yōu)先考慮科研技術(shù)和基礎設施開(kāi)發(fā)，包括鼓勵研究人員共享遺傳和臨床數據。

    文章中引用了一個(gè)與自閉癥相關(guān)的實(shí)例。研究人員在比較有無(wú)自閉癥個(gè)體的基因組時(shí)在 TTN 基因中發(fā)現了 4 個(gè)***的變異。 TTN 基因編碼了已知最大的一種肌蛋白（titin）；相比其他基因的變異， TTN 基因變異有可能只是在它的邊界內。不進(jìn)行適當的統計學(xué)校正，研究人員有可能會(huì )得出錯誤的結論，認為在自閉癥研究中值得進(jìn)一步地調查 TTN 。

    作者們指出，許多的 DNA 變異“有可能顯示一個(gè)潛在令人信服的故事：這一變異有可能是如何影響性狀的，但很少突變真正具有因果效應。因此，利用諸如這篇Nature文章中這樣的基于證據的指導準則至關(guān)重要。

    “我們相信對于其他領(lǐng)域想從事人類(lèi)基因組研究、需要一個(gè)確定起點(diǎn)來(lái)調查遺傳效應的科學(xué)家和臨床醫生們，這些指導準則將尤為有用，” Gunter 說(shuō)。