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    腭—心—面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭—心—面綜合征罕見(jiàn)，發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報道，故稱(chēng)Shprintzen綜合征，根據臨床特征稱(chēng)腭—心—面綜合征（Velo-Cardio-Facial Syndrome）。

    一、腭—心—面綜合征的病因

    腭—心—面綜合征病因不明，可能是常染色體顯性遺傳，有不同的表現度與外顯率，不排除X連鎖顯性遺傳的可能。也有散發(fā)病例。腭—心—面綜合征患者母親多有妊娠期服用激素史，故不能排除致畸形原作用的可能性。

    二、腭—心—面綜合征的臨床表現

    腭—心—面綜合征有以下特征性表現：
    1.顱面部：開(kāi)放性或黏膜下繼發(fā)性腭裂為突出表現，達100%。臉窄長(cháng)，鼻隆突起伴有根寬和鼻翼的基底窄，臉裂窄，頭發(fā)多，顴骨區發(fā)育不良，上頜的垂直距離過(guò)長(cháng)或長(cháng)臉，下頜后縮，頦部發(fā)育不良，小頭及耳畸形。
    2.心臟：本征80%以上有先天性心血管畸形，室間隔缺損占70%～75%,右位主動(dòng)脈弓占40%～50%,法洛四聯(lián)癥占15%～20%,左鎖骨下動(dòng)脈畸形占15%～20%,其他還有肺動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導管未閉、左上腔靜脈、主動(dòng)脈瓣脫垂等。
    3.智力障礙：智力缺陷約占50%,智商范圍一般為70～90,少數智商稍高。語(yǔ)言能力差，但適應社會(huì )的技能勝過(guò)智能，由于智力減低，學(xué)習成績(jì)差，思想固執。
    4.其他：生長(cháng)矮小者占30%～40%,比同齡人約矮10%。聽(tīng)力減退為傳導性耳聾，肢體纖細和肌張力減退，手指過(guò)度伸展，脊柱側突，臍疝或腹股溝疝，隱睪，尿道下裂，喉蹼等。

    三、腭—心—面綜合的征診斷

    腭—心—面綜合征主要根據腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障礙四大特征作出診斷。

    四、腭—心—面綜合征的治療與預后

    腭—心—面綜合征主要治療是手術(shù)修補腭裂及心血管畸形，以及進(jìn)行智力訓練。腭—心—面綜合征預后與合并的先天性心血管畸形及能否手術(shù)治療有關(guān)。