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    病歷摘要

    患者女性，42歲，因口渴、多飲、多尿4年余入院。患者4年前無(wú)明顯誘因出現口渴、多飲、多尿。每天飲水約8000~10000 ml,尿量與飲水量相當，夜尿2~3次。 無(wú)視物障礙及視野缺損，偶有頭暈，無(wú)惡性嘔吐。此后患者一直身邊備水，缺之則感口渴、心煩。多次到當地醫院就診，查血糖正常，尿滲透壓正常（287.1 mOsm/L），未做其他內分泌相關(guān)檢查。幾個(gè)月后停經(jīng)（當時(shí)38歲），為進(jìn)一步診治來(lái)我院，門(mén)診擬“尿崩癥”收入院。

    患者自發(fā)病以來(lái)有乏力、嗜睡，但睡眠不深，飲食正常，體重5年來(lái)增加5 kg,大便正常。10年前診斷為“甲亢”，治療后好轉停藥。5年前出現口干、出汗少，外院診斷“干燥綜合征”，予中藥治療后自覺(jué)癥狀好轉。5年前眼瞼出現黃色疣狀物質(zhì)，逐漸增多，診斷為“黃色瘤”。10天前于上海九院診斷為口腔“纖維組織細胞瘤”。否認肝炎、傷寒、結核等傳染病史。無(wú)高血壓病、糖尿病、心臟病史。否認食物、藥物過(guò)敏史。已婚，育1子，體健。其姐姐患有甲亢，否認其他家族性遺傳性、傳染性病史。

    入院查體

    體溫37.4 ℃，余生命體征正常，全身皮膚及黏膜無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，頭皮左側顳葉有4 cm×5 cm大小的黃色斑塊，略突出于體表，有大量頭皮屑附著(zhù)，由于瘙癢抓撓皮膚微紅，整個(gè)頭皮略呈淺黃色。雙眼瞼無(wú)水腫，雙眼內眥處分別有綠豆大小的黃色扁平斑，觸之柔軟，雙眼無(wú)明顯突出。

    左頰腫大，無(wú)腫塊，體表溫度高。甲狀腺不大，雙側頸外側可見(jiàn)聚集的黃色疣狀物，左側尤甚（0.5 cm×2 cm）。兩肺呼吸音清，無(wú)干濕性啰音。心律80次/分，律齊，未聞及雜音。腹平軟，肝脾肋下未及，脊柱四肢無(wú)畸形。雙下肢無(wú)水腫。四肢肌力、肌張力正常。

    實(shí)驗室檢查

    血尿便常規、肝腎功能、血脂、血黏度正常。鈉 148.6 mmol/L↑；氯 114 mmol/ L↑；磷1.61 mmol/ L↑。

    免疫學(xué)檢查：免疫球蛋白全套正常，抗中性粒胞漿抗體、抗DNA雙鏈抗體、抗核抗體（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）均正常。

    糖耐量試驗及胰島素釋放試驗（5點(diǎn)法）：（1）血糖：空腹 6.4 mmol/L,30 min 12.4 mmol/L,60 min 15.5 mmol/L,120 min 8.1 mmol/L,180 min 4.5 mmol/L。胰島素：空腹 6.0 mU/L,30 min 30.3 mU/L,60 min 119 mU/L,120 min 59.7 mU/L,180 min 16.8 mU/L。

    甲狀腺功能： FT4 8.84 pmol/L↓；降鈣素 26.79 pg/ml↑；甲狀腺過(guò)氧化物酶（TPO-Ab） 93 U/ml↑。

    性激素：促黃體生成素（LH） 0.22 mIU/ml↓；促卵泡生成素（FSH ）1.33 mIU/ml↓；催乳素（PRL ）72.93 ng/ml↑。

    生長(cháng)激素和甲狀旁腺激素正常。25-羥維生素D 22.00 μg/L↓。

    其它輔助檢查

    禁水加壓實(shí)驗（禁水10小時(shí)）晨起連續4小時(shí)尿比重在1.006~1.008之間不升高，滲透壓在106~140 mmol/L之間。注射垂體加壓素5U后，2小時(shí)尿比重均為1.014,滲透壓分別為398 mmol/L,423 mmol/L,該結果符合中樞性完全性尿崩癥。

    心電圖示T波變化。血管超聲：雙下肢、腎、頸動(dòng)脈未見(jiàn)明顯異常。B超：肝內脂肪浸潤（輕度），膽囊、胰、脾、腎、雙側腎上腺正常。雙側甲狀腺彌漫性病變待排除。

    上海九院口腔X線(xiàn)示：上下頜大面積低密度影，界限不清。提示組織纖維細胞瘤。X線(xiàn)胸片：兩肺紋理增多。骨盆正位片：左側股骨頸局部密度減低。頭顱側位片：未見(jiàn)明顯異常。骨密度結果提示：骨量減少。

    垂體MRI示：垂體漏斗部下丘腦有占位，有組織細胞增生癥可能。