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    先天性巨結腸是因腸壁神經(jīng)節細胞缺乏所致的一種小兒科常見(jiàn)的消化道發(fā)育畸形，成人先天性巨結腸少見(jiàn)。成人先天性巨結腸（adultcongenitalmegacolon）‘又稱(chēng)成人Hirschsprung's病，病因目前尚不明確，多數認為主要是直腸、結腸遠端部分腸壁肌間神經(jīng)節細胞先天性缺如、減少或功能異常而導致腸管痙攣、狹窄，并導致腸內容物通過(guò)困難。該病臨床少見(jiàn)，我院于2010年7月收治了1例成人先天性巨結腸，現報告如下。

    1 資料與方法

    1.1 臨床資料

    患者男，54歲，農民，因腹脹、慢性便秘6個(gè)月于2010年7月6日入院。查體：神志清楚，中度營(yíng)養不良，一般情況較差，腹部膨隆，腹肌軟，全腹部少許壓痛，無(wú)反跳痛，未捫及腹部包塊，叩診鼓音明顯，腸鳴音活躍，未聞及氣過(guò)水音。

    1.2 手術(shù)方法

    行腹部CT提示結腸明顯擴張積氣，冗長(cháng)迂曲，考慮先天性巨結腸可能。肝膽脾及內臟受推壓移位。腸鏡檢查示乙狀結腸及直腸腔明顯擴大，考慮巨結腸可能。術(shù)前經(jīng)口服腸道消炎藥、營(yíng)養支持補液、入院后改為流質(zhì)飲食。清潔洗腸等充分腸道準備3d后，在全麻下行全結腸、中上段直腸切除和回腸、直腸低位吻合術(shù)。術(shù)中探查見(jiàn)全結腸脹氣擴張明顯，乙狀結腸巨大型，橫徑達20cm,直腸腹膜返折處輕度狹窄，無(wú)明顯的移形段，腸腔未見(jiàn)明顯糞汁，腸道準備良好，行全結腸和中上段直腸切除后利用一次性管狀吻合器通過(guò)肛門(mén)將回腸、下段直腸一期端端吻合。

    2 結果

    術(shù)后病理示：粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經(jīng)叢發(fā)育異常，神經(jīng)節細胞顯著(zhù)減少或缺失，僅存的神經(jīng)節細胞呈空泡變性。病理診斷：先天性巨結腸，近側結腸代償性擴張、肥厚。術(shù)后排便通暢，病情恢復良好，出院。出院后隨訪(fǎng)3個(gè)月無(wú)特殊不適。

    3 討論

    先天性巨結腸是由于結腸壁間神經(jīng)叢的神經(jīng)節細胞先天性缺如或減少、變性所致的腸道發(fā)育畸形。本病從新生兒直至老年均可發(fā)病，但以新生兒和幼兒多見(jiàn)，成人先天性巨結腸極其罕見(jiàn)，約占新生兒的2.5%~5.0%,其臨床特點(diǎn)主要表現為慢性便秘和腹脹。成人先天性巨結腸因梗阻時(shí)間長(cháng)，近端結腸極度擴張，腸壁和結腸系膜均肥厚，而且病情發(fā)展相對較慢，容易誤診為腸梗阻、習慣性便秘等疾病，這給成人先天性巨結腸的診斷和治療帶來(lái)一定困難。本例患者有腹脹及慢性便秘病史，腹部CT及腸鏡檢查均見(jiàn)結腸明顯擴張，術(shù)中得到進(jìn)一步證實(shí)。術(shù)后病理示粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經(jīng)叢發(fā)育異常，神經(jīng)節細胞顯著(zhù)減少或缺失，僅存的神經(jīng)節細胞呈空泡變性，近側結腸代償性擴張、肥厚，故成人先天性巨結腸診斷成立。

    先天性巨結腸的治療方法有非手術(shù)治療和手術(shù)治療，其目的是排除大便，消除梗阻。非手術(shù)治療主要是調節飲食，保持大便通暢，促進(jìn)通便。手術(shù)治療主要是切除無(wú)神經(jīng)節細胞及神經(jīng)節細胞減少的狹窄段和移形區，以解除梗阻。手術(shù)的方法很多，常用的術(shù)式有Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)、Soave手術(shù)、Rehbein手術(shù)等，國內大多采用改良的Duhamel手術(shù)。以往一些學(xué)者主張分期手術(shù)，一期手術(shù)做狹窄段近端有正常神經(jīng)節細胞的結腸造瘺，糞流改道2~6個(gè)月后做二期根治手術(shù)。本例患者無(wú)明顯腸梗阻表現，為縮短住院時(shí)間和費用，我們采取了充分的腸道準備并注意術(shù)中腸道保護，在此情況下用一次性吻合器通過(guò)肛門(mén)將回腸末段切端和直腸下段一期端端吻合，效果良好，值得參考和推廣。但是，腸道準備欠佳不能冒險一期吻合，否則易導致術(shù)后吻合口瘺。

作者：鄭維鋒，林大富，涂永久，劉冬