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    英國《自然》雜志網(wǎng)站12月21日發(fā)布研究報告說(shuō)，對于基因缺陷引起的“天使綜合征”，大多數患者體內其實(shí)存在一個(gè)能幫助治療此病的基因，只是它通常不發(fā)揮作用，使用一種現有藥物就可喚醒這個(gè)沉睡的基因。

    “天使綜合征”患者臉上始終帶著(zhù)笑容，但動(dòng)作機械，智力低下，同時(shí)還有癲癇等癥狀。它與一個(gè)名為UBE3A的基因密切相關(guān)，這個(gè)基因會(huì )指導合成一種可影響神經(jīng)系統發(fā)育的蛋白質(zhì)，如果基因有缺陷，就會(huì )導致大腦發(fā)育不正常。

    美國北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員報告說(shuō)，實(shí)際上“天使綜合征”患者中出問(wèn)題的只是一個(gè)基因，許多患者體內都還有另一個(gè)沉睡的正常的等位基因。這是因為每個(gè)人會(huì )從父母那里各繼承一個(gè)UBE3A基因，但來(lái)自父親的這個(gè)基因的功能都被抑制了，只有來(lái)自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個(gè)基因出了問(wèn)題就會(huì )患病。

    因此，喚醒這個(gè)沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱(chēng)作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過(guò)去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時(shí)候發(fā)現，它還可以喚醒沉睡的那個(gè)UBE3A基因。

    實(shí)驗顯示，實(shí)驗鼠在注射這種藥物后，體內沉睡的UBE3A基因重新開(kāi)始活躍，一次治療可以見(jiàn)效幾個(gè)月。研究人員認為，在此基礎上有望開(kāi)發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。