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    人類(lèi)大腦被譽(yù)為是“進(jìn)化的最高杰作”,不過(guò)人與人的大腦是不同的。日前科學(xué)家們鑒定了決定關(guān)鍵腦部區域大小的八個(gè)遺傳學(xué)變異，它們代表了“人性的遺傳學(xué)本質(zhì)，”加州大學(xué)的遺傳學(xué)家Stephan Sanders評論道。

    ENIGMA（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis）聯(lián)盟將這項成果發(fā)表在一月二十一日的Nature雜志上。該組織包括來(lái)自33個(gè)國家的約300名科學(xué)家，他們對三萬(wàn)多人進(jìn)行了MRI掃描，并且收集了這些人的遺傳學(xué)和其他信息。

    研究人員在此基礎上鑒定了腦部大小受到的微妙遺傳學(xué)影響，這是小規模研究無(wú)法發(fā)現的。“我們發(fā)現了幫助大腦建立的基因組熱點(diǎn)，”文章的通訊作者之一，南加州大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家Paul Thompson說(shuō)。

    ENIGMA團隊分析了大腦關(guān)鍵區域的大小，以及相應的單核苷酸改變。包括儲存記憶并幫助學(xué)習的海馬體區域，幫助我們騎自行車(chē)、演奏樂(lè )器或駕駛汽車(chē)的海馬體，以及涉及走、跑、肢體運動(dòng)和激勵的核殼（putamen）。這項研究沒(méi)有涉及幫助我們思考的新皮層。人類(lèi)新皮層比其他動(dòng)物要大得多，但新皮層表面充滿(mǎn)縫隙，個(gè)體差異很大，不同實(shí)驗室之間很難保持一致性。

    海馬體、海馬體和核殼的大小，與個(gè)體認知能力有很強的關(guān)系，“腦組織越多越好，” Thompson說(shuō)。許多疾病與這些大腦區域有關(guān)，舉例來(lái)說(shuō)，阿爾茨海默癥損害海馬體，而帕金森癥影響核殼。

    研究人員鑒定的八個(gè)遺傳學(xué)變異能使大腦組織縮小約1.5%,它們有些位于基因內部，有些位于關(guān)鍵基因的附近。這八個(gè)基因中KTN1的影響最大，這個(gè)基因決定著(zhù)核殼大腦細胞的動(dòng)向。影響核殼的另外兩個(gè)基因調節該區域的細胞數量，這些基因還與結腸癌或免疫系統癌癥有關(guān)。剩下的五個(gè)基因擁有不同的功能，包括抑制程序性細胞死亡。程序性細胞死亡是一種在出現異常時(shí)令腦部區域縮小的自然過(guò)程。

    上述八個(gè)基因大部分都活躍在大腦的發(fā)育過(guò)程中，可能在自閉癥、精神分裂癥等疾病中起到了一定的作用，Sanders說(shuō)。他希望ENIGMA的研究者們能夠進(jìn)一步明確，特定大腦區域的大小是否與這類(lèi)疾病有關(guān)。

    這項研究改變了醫生們對基因、大腦結構和行為的看法，正確理解它們之間的關(guān)系日后可能對臨床治療非常有幫助。

    原文檢索：

    Common genetic variants influence human subcortical brain structures