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《中國肢端肥大癥診治規范(草案)》內容預覽
    目前我國肢端肥大癥患者就診率低，就診不及時(shí)。我國目前尚沒(méi)有準確的流行病學(xué)調查數據。北京協(xié)和醫院曾統計了各年的肢端肥大癥病例數。在已就診的肢端肥大 癥患者中仍有部分患者得不到期望的合理、系統的診治。內分泌科、神經(jīng)外科、腫瘤放療科和影像科的醫生常常各自為戰，缺乏跨學(xué)科的配合和合作。因而，我國肢 端肥大癥的診治亟待規范，正確引導各科醫生共同協(xié)作，使我國肢端肥大癥患者能夠得到規范、合理、系統的診治。

    來(lái)自全世界’+ 位神經(jīng)內分泌及神經(jīng)外科學(xué)者對肢端肥大癥的治療現狀進(jìn)行了充分的討論，會(huì )后起草了這份專(zhuān)家共識“ 肢端肥大癥診治指南”，匯集國內內分泌學(xué)、神經(jīng)外科學(xué)、腫瘤放療學(xué)以及影像學(xué)等專(zhuān)業(yè)的近"# 位專(zhuān)家，經(jīng)過(guò)多次反復討論，根據國外相關(guān)領(lǐng)域最新的進(jìn)展和循證醫學(xué)的經(jīng)驗，結合我國肢端肥大癥的治療經(jīng)驗共同起草。本規范僅是中國肢端肥大癥診治規范的草 案，并在中華醫學(xué)會(huì )內分泌學(xué)會(huì )*##’ 年’ 月召開(kāi)的全國內分泌腫瘤基礎和臨床研究專(zhuān)題研討會(huì )上做大會(huì )報告。現《中國實(shí)用內科雜志》率先推出，供廣大內科醫生參考，并請提出寶貴意見(jiàn)和合理建議，以提 高和規范肢端肥大癥的診治水平。

    肢端肥大癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“肢大”）是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性?xún)确置诩膊。颊呔驮\時(shí)病程可能已達數年甚至%# 年以上。該病的主要特征是體內產(chǎn)生過(guò)量生長(cháng)激素（=31GA. .13D14/，HI）。),J以上的肢大患者是由于分泌和釋放HI 的垂體腺瘤所致。長(cháng)期過(guò)度分泌的HI 可導致全身軟組織、骨和軟骨過(guò)度增生，引起面容改變、手足等末端肥大、皮膚粗厚、內臟增大、骨關(guān)節病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。此外，垂體腫瘤壓迫癥 狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統疾病以及結腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì )相應增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴重影響患者健康和生存質(zhì)量，壽命 縮短。臨床上，診斷和治療的延誤會(huì )使這些并發(fā)癥發(fā)生率明顯增加。近(# 年來(lái)，我國在肢大的診斷和治療上已取得長(cháng)足進(jìn)步，但也存在許多不容忽視的問(wèn)題：（%） 就診率低，就診不及時(shí)。

    醫生和患者對該病缺乏足夠認識，患者就診于各科時(shí)，醫生常未能及時(shí)發(fā)現該病。有些患者直到出現嚴重的糖尿病、高血壓、心腦血管疾病等慢性并發(fā)癥才意識到需 要就診。各級醫院的診斷、治療以及隨訪(fǎng)監測水平參差不齊。主要表現為：反應病情活動(dòng)性的主要生化指標血HI 及胰島素樣生長(cháng)因子的測定不普及。（(） 治愈標準不統一。我國肢大患者達到治愈標準的血清HI 水平不統一：有些地區以葡萄糖負荷后血清為標準； 有的地區以基礎血清HI N#O *( 4D16 $ P、葡萄糖負荷后血清HI N #O #) 4D16 $ P 作為治愈標準；甚至有些醫院僅以患者主訴、體征來(lái)判斷患者是否需要治療。（"） 未形成廣泛的多學(xué)科干預體系，缺乏診療規范。肢大的治療需要內分泌科、放射科、神經(jīng)外科及放療科等多科協(xié)作，才能達到全面、正確、個(gè)體化治療患者的目的。 （,） 疾病管理模式尚不完善。醫生對疾病的全面管理和患者教育認識不夠，缺少完整的長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，缺少患者生存狀態(tài)的資料。此診治規范旨在總結、吸取我國現有的 肢大診療經(jīng)驗，提高我國醫生對肢大的認識，倡導規范化的肢大診斷和治療管理模式。*! 診斷*O %! 肢大的診斷! 包括癥狀體征、病情是否具有活動(dòng)性、HI 分泌過(guò)多引起的代謝紊亂和并發(fā)癥、垂體靶腺的功能狀態(tài)、有無(wú)導致肢大的垂體外病因等。

    綜合臨床表現、實(shí)驗室檢查和影像學(xué)檢查，最終確定診斷。*O *! 臨床表現! 肢端肥大癥有特征性外貌。如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮膚增厚、多汗和皮脂腺分泌過(guò)多，晚期更有頭形變長(cháng)、眉弓突出、前額斜長(cháng)、下顎前·%EE*· 8ILQ;R; 0STUQVP SM WUV8-L8VP LQ-;UQVP @;XL8LQ; Q1Y *##’ Z16O *’ Q1O **萬(wàn)方數據突、有齒疏和反咬合。枕骨粗隆增大后突、前額和頭皮多皺褶、桶狀胸和駝背等。其他臨床表現有：（!） 垂體腺瘤壓迫、侵犯周?chē)M織引起的頭痛、視覺(jué)功能障礙，顱內壓增高、腺垂體功能減低和垂體卒中；（"） 胰島素抵抗、糖耐量減低、糖尿病及其慢性并發(fā)癥；（#） 心腦血管系統受累：高血壓、心肌肥厚、心臟擴大、心律不齊、心功能減退、動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、腦血栓形成和腦出血等；（$）呼吸系統受累：舌肥大、語(yǔ)音 低沉、通氣障礙、喘鳴、打鼾和睡眠呼吸暫停、呼吸道感染；（%） 骨關(guān)節受累：滑膜組織和關(guān)節軟骨增生、肥大性骨關(guān)節病、髖和膝關(guān)節功能受損；（&） 催乳素分泌過(guò)多時(shí)女性閉經(jīng)、泌乳、不育，男特性功能障礙。（’） 結腸癌、甲狀腺癌、肺癌等發(fā)生率增加。"( #) 實(shí)驗室檢查"( #( !) 血清*+ 水平的測定) ! 天中血清*+ 的水平波動(dòng)極大，可在,( ,! - "( ." /012 3 4 之間波動(dòng)，正常人的血清*+ 水平可被高血糖抑制。而病情活動(dòng)期的肢大患者血清*+ 水平持續升高且不被高血糖所抑制。

    因此肢大患者病情是否得到控制或治愈，不僅要看空腹或隨機的*+ 水平，主要是用葡萄糖負荷后血清*+ 水平是否被抑制到正常來(lái)判斷。葡萄糖負荷試驗的方法：如果患者體重!., 56，’% 6（或!,, 6 ） 口服葡萄糖耐量試驗（ 7*88），, 09/、#, 09/、&, 09/、!", 09/ 及!., 09/ 分別取血測定血糖及*+ 水平；如果患者體重: ., 56，按每千克體重給予葡萄糖!( "% 6。結果判斷，如果血糖峰值超過(guò)空腹值的%,;，且*+ 水平!,( ,% /012 3 4，判斷為被抑制。對已有糖尿病的患者可以用進(jìn)餐代替葡萄糖，只要血糖峰值未達到要求，試驗需重做。空腹或隨機血清*+ 水平或! 天多次血清*+ 的水平!,( ,% /012 3 4 時(shí)可判斷為*+ 水平正常； 若:,( ,% /012 3 4時(shí)須行葡萄糖負荷試驗確定診斷。建議選用靈敏度!,( ,," /012 3 4 的*+ 檢測方法。"( #( ") 血清<*= > ! 水平的測定) *+ 的作用主要經(jīng)<*= > !介導來(lái)完成。

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